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【中文期刊】 张茜 李焕铮 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷3期 217-220页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS)患者及其家系成员进行基因突变分析.方法 应用全外显子测序技术对先...
【关键词】 常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调； SACS基因； 突变；
【中文期刊】 付容 丁曼 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 121-124页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)是一种由 SACS基因变异所致的早发罕见的神经变性疾病。 SACS基因位于染色体13q11区，编码sacsin蛋白，后者在运动系统的神经、尤其是...
【关键词】 Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调； SACS基因 ； Sacsin蛋白；
【中文期刊】 李世容 陈永平 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 507-510页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个常染色体隐性遗传痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, ARSACS)家系进行SACS基因突变...
【关键词】 Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调； SACS基因； 基因突变；
【外文期刊】 Juliana M. F. Sallum ; Flavio M. R. Filho ; 等 2021年15卷Suppl.5期 S7-S10页
【关键词】 autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay; optical coherence tomography; retinal nerve fiber layer;
【外文期刊】 Satoko Miyatake ; Noriko Miyake ; 等 《Internal medicine.》 2012年51卷16期 2221-2226页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ataxia without spasticity; autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS); genetics;
【外文期刊】 Bedia Samanci ; Ebru Erzurumluoglu Gokalp ; 等 《Neurological sciences》 2021年42卷7期 2969-2973页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ARSACS; Ataxia; Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay;
【外文期刊】 Romano,A. ; Tessa,A. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷3期 525-537页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS); Comparative protein analysis; Functional mapping of human mutations;
【外文期刊】 Picher-Martel, Vincent ; Dupre, Nicolas ; 《CNS & neurological disorders drug targets》 2018年17卷3期 161-171页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Recessive ataxia; friedreich's ataxia; ataxia-telangiectasia;
【外文期刊】 Liu, L. ; Li, X. B. ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2016年362卷1期 111-114页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive spastic ataxia of; Charlevoix-Saguenay (ARSACS); Inherited peripheral neuropathy (IPN);
【外文期刊】 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2013年20卷1期 138-146页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay; Diffusion tensor imaging; Recessive cerebellar ataxia;
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