换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 1326
- 186
- 1
- 26
- 21
- 15
- 11
- 9
- 129
- 109
- 100
- 90
- 50
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 刁雪 罗明娟 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 246-251页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症.儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍.成人患者主要临床表现为骨痛、关节炎、活动受限...
【关键词】 常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病； 低血磷性骨软化症； FGF23基因；
【中文期刊】 郭童瑶 张秀英 等 《中国糖尿病杂志》 2024年32卷6期 463-467页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17q12缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见常染色体显性遗传病,因17号染色体长臂1区2带区域约1.4～1.8 Mb的DNA片段缺失所致,缺失片段包括肝细胞核因子1B在内的多个基因,临床特征为年轻的成年发病型糖尿病5型、肾脏结构功能异常、...
【关键词】 17q12缺失综合征； 常染色体显性遗传病； 肝细胞核因子1B；
【中文期刊】 刘雯瑜 吴双成 等 《海军军医大学学报》 2024年45卷11期 1343-1351页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究钠-葡萄糖共转运体 1(SGLT1)抑制剂米扎格列净(MIZA)在常染色体显性多囊肾病(ADPKD)中的作用.方法 用蛋白质印迹法、qPCR、免疫荧光染色测定PKD1-/-小鼠和PKD1+/+小鼠肾脏组织、人肾癌旁组织和人ADPK...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 钠-葡萄糖共转运体1； 细胞增殖；
【中文期刊】 宋先红 王占军 等 《北京医学》 2024年46卷5期 374-379页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结一个LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(adult-onset autosomal dominant leukodystrophy,ADLD)家系的临床、影像学特点,并进行致病性变异分析.方法 选取2023年11月...
【关键词】 LMNB1基因； 拷贝数变异； 常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良；
【中文期刊】 王诗婵 商慧芳 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷5期 296-304页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种累及上下运动神经元系统的致残性致死性神经系统变性疾病.目前,ALS发病机制不明.虽然大部分是散发病例,但10%～15%的患者具有家族史,已有超过40个...
【中文期刊】 林静琦 李牛 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 693-700页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析驱动蛋白家族成员1A(KIF1A)基因变异致常染色体显性遗传神经发育障碍患儿的临床和遗传学特点.方法:收集并回顾性分析2018至2020年在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的6例KIF1A基因新生杂合变异患儿的临床及基因...
【中文期刊】 彭薇 张蔓丽 等 《解放军医学院学报》 2023年44卷8期 885-889页 ISTICCA
【摘要】 背景 常染色体显性多囊肾病是终末期肾病最常见的单基因病因,有助于早期明确患者及家系成员的遗传学病因,并对患者及家系成员的生育指导提供帮助.目的 对 2021年 4月在解放军总医院第一医学中心产科门诊就诊的 1例有3次多囊肾孕育史孕妇及家系成...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 高通量测序； 基因突变；
【中文期刊】 王萌 潘云 等 《临床与病理杂志》 2023年43卷11期 2052-2055页 ISTICCA
【摘要】 Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,以胃肠道息肉病和皮肤黏膜色素沉着为特征.患者可表现为腹痛、腹胀、贫血等非特异性症状.本文报道1例21岁女性患者,结肠有多发性息...
【关键词】 Peutz-Jeghers综合征； 肠道息肉； 色素斑；
【中文期刊】 邓哲 《实验与检验医学》 2023年41卷2期 145-148,156页 CA
【摘要】 目的 分析MYO7A基因突变与儿童先天性耳聋相关性.方法 选取 2019 年 5 月至 2021 年 5 月于本院就诊的先天性耳聋患儿 48 例作为耳聋组,另选取同期体检结果呈健康的儿童 48 例作为对照组.使用Madsen502 便携式听...
【中文期刊】 郁正亚 王津津 等 《遗传学报》 2007年34卷10期 861-867页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 通过对国人Ⅰ型遗传性淋巴水肿一家系分子遗传学检测,报告VEGFR-3基因新突变.首先在Ⅰ型遗传性淋巴水肿对该家系进行致病基因的连锁分析,然后用DNA直接测序方法进行基因突变分析.连锁分析和单倍体分析确定该家系致病基因位于5q35.3,与Ⅰ型...
加载中...
