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【中文期刊】 李溪远 丁圆  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷8期 569-572页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点.方法 13例患儿中男6例,女7例,仅1例为新生儿筛查发现,12例于2d～1岁6个月发病,分别因“呕吐、喂养困难、昏迷及智力运动发育落后”就诊,对患儿进行血液氨基酸、血清支链氨基酸测定,并进行基因...

【关键词】 枫糖尿症； 支链氨基酸； BCKDHA基因；

【中文期刊】 宋东坡 陈晓英  等 《山东医药》 2019年59卷13期 58-61页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析5例枫糖尿症(MSUD)患儿的遗传学病因.方法 采用二代高通量测序技术对5例MSUD患儿BCKDHA基因的9个外显子、BCKDHB基因的10个外显子、DBT基因的11个外显子、DLD基因的14个外显子及剪接位点附件区域进行序列捕获...

【关键词】 枫糖尿症； BCKDHA基因； BCKDHB基因；

【中文期刊】 张莹姣 乔利英  等 《畜牧兽医学报》 2017年48卷8期 1416-1423页

【关键词】 miR-194-5p； BCKDHA基因； miRNA预测；

【中文期刊】 贾立云 弓苗  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷3期 203-205,210页 ISTICCA

【摘要】 目的:了解中国河北省石家庄地区新生儿中枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)的患病率,分析相关基因突变特点.方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185683例新生儿进行M...

【关键词】 枫糖尿病； 氨基酸代谢障碍,先天性； 新生儿筛查；

【学位论文】 作者： 张文璐 导师：杜红丽  华南理工大学  生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2016年

【摘要】 糖尿病的发病率在逐年上升,已成为继心血管疾病和恶性肿瘤之后的第三大非传染性疾病.糖尿病是复杂的代谢和内分泌疾病,并发症多,患病率高,治疗周期长,治疗费用高,糖尿病的治疗已成为公共卫生领域刻不容缓的任务.但是糖尿病的治疗仍然是复杂的和具有挑战...

【关键词】 BCAAs； BCKDHA；

【会议论文】钟昌高 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 2013年

【摘要】 目的 对1个家系枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)患者进行相关基因突变分析.方法 针对枫糖尿病相关基因BCKDHA、BCKDHB和DBT基因设计引物.临床一例死亡新生儿可疑枫糖尿病,收集其父母外周血进行...

【关键词】 枫糖尿病； BCKDHA； BCKDHB；

【外文期刊】 Ali,E.Z. ; Yunus,Z.M. ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2013年26卷9/10期 975-980页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 BCKDHA; Maple syrup urine disease (MSUD); Mutation analysis;

【外文期刊】 Ma, Shujun ; Zhang, Zhongxin ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2021年517卷 23-30页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Maple syrup urine disease; Branched-chain amino acids; BCKDHA;

【外文期刊】 Yu, Liming ; Huang, Tao ; 等 2024年210卷 25-41页

【关键词】 Branched-chain amino acid; Vascular smooth muscle cell; Thoracic aortic dissection;

【外文期刊】 Park,H.-D. ; Lee,D.H. ; 等 《Annals of Clinical and Laboratory Science: Official Journal of the Association of Clinical Scientists》 2011年41卷2期 167-173页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 BCKDHA; Korean; MSUD;