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【中文期刊】 高福君 张晓朦 等 《中国药物警戒》 2025年22卷11期 1211-1216,1235,中插1页ISTIC
【摘要】 目的 预测别嘌醇(Allopurinol)肾脏损伤标志物,讨论别嘌醇联用中药的作用,为别嘌醇药物警戒提供新策略.方法 从GEO数据库芯片 GSE214358获取大鼠肾小管细胞正常组与别嘌醇处理转录组数据,使用R语言分析差异表达基因(DEGs...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄玉梅 麦菁芸 等 《中国全科医学》 2017年20卷17期 2159-2162页ISTICPKUCA
【摘要】 新生儿枫糖尿病(MSUD)是由于支链α-酮酸脱氢酶(BCKD)复合体遗传性缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍的疾病.在我国发病率低,早期诊断困难,预后差.本文介绍了1例MSUD患儿的临床资料,结合颅脑磁共振、磁共振频谱、血串联质谱分析、基因测序检...
- 概要：
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【中文期刊】 邹娜 李宇丹 等 《大连医科大学学报》 2021年43卷3期 287-288页ISTICCA
【摘要】 1 临床资料患儿,男,生后6d,以"抽搐2次"为主诉于2017年6月14日人大连市妇女儿童医疗中心入院.患儿母亲G1P1,孕39+2周顺产,患儿无出生窒息,否认家族疾病史.生后6天纳差并出现抽搐,表现为全身性发作,无发热,自急诊收入NICU...
- 概要：
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【中文期刊】 宋东坡 陈晓英 等 《山东医药》 2019年59卷13期 58-61页ISTICCA
【摘要】 目的 分析5例枫糖尿症(MSUD)患儿的遗传学病因.方法 采用二代高通量测序技术对5例MSUD患儿BCKDHA基因的9个外显子、BCKDHB基因的10个外显子、DBT基因的11个外显子、DLD基因的14个外显子及剪接位点附件区域进行序列捕获...
- 概要：
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【中文期刊】 王彦云 孙云 等 《检验医学与临床》 2016年13卷2期 163-165页ISTICCA
【摘要】 目的 应用Ion Torrent半导体靶向测序技术检测1例枫糖尿症(MSUD)患儿的致病基因突变 ,明确其致病突变 ,并探讨该技术用于复杂单基因病检测的可行性.方法 采集患儿外周血 ,提取基因组DNA ,经多重PCR扩增富集目的基因片段 ,...
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【中文期刊】 李妍涵 《医学食疗与健康》 2019年5期 220-221页
【摘要】 目的:分析1例经基因分析确诊的枫糖尿症患儿的临床及遗传学特点.方法:回顾性分析1例枫糖尿症患儿的临床经过,采用二代测序及桑格尔测序进行致病基因分析,并进行文献复习.结果:男性患儿,于生后6天出现反应差、呕吐、抽搐及昏迷,经颅脑核磁检查,血液...
- 概要：
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【中文期刊】 宋健 程宪 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2025年40卷6期 363-365页ISTICCSCD
【摘要】 新生儿枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病，在新生儿期容易漏诊，甚至误诊。本文报道1例新生儿经典型枫糖尿症患儿，通过分析临床特征及遗传学检查结果，总结枫糖尿症的病因、基因分型、临床表现、影像学特征及治疗，加强临床医生对该病的认识。
- 概要：
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【中文期刊】 汤欣欣 郑芹 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷20期 1586-1588页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析1例经典型枫糖尿症患儿的临床特点及基因突变特点。患儿，男，出生7 d出现不明原因拒奶，反应差，口吐白沫，同时出现脑病症状。血串联质谱提示总亮氨酸浓度异常升高，尿气相色谱/质谱结果提示2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3-甲基...
- 概要：
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【中文期刊】 李溪远 丁圆 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷8期 569-572页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点.方法 13例患儿中男6例,女7例,仅1例为新生儿筛查发现,12例于2d～1岁6个月发病,分别因“呕吐、喂养困难、昏迷及智力运动发育落后”就诊,对患儿进行血液氨基酸、血清支链氨基酸测定,并进行基因...
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【中文期刊】 罗彩群 吴晓霞 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷7期 798-801页ISTIC
【摘要】 目的 对1例枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)患者家系的基因突变,明确其遗传学病因,并应用于产前诊断.方法 选取2017年在深圳市妇幼保健院新生儿科诊断的一例枫艚尿症患儿,女孩,发病年龄为出生后6天,采...
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