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【中文期刊】 邹娜 李宇丹 等 《大连医科大学学报》 2021年43卷3期 287-288页 ISTICCA
【摘要】 1 临床资料患儿,男,生后6d,以"抽搐2次"为主诉于2017年6月14日人大连市妇女儿童医疗中心入院.患儿母亲G1P1,孕39+2周顺产,患儿无出生窒息,否认家族疾病史.生后6天纳差并出现抽搐,表现为全身性发作,无发热,自急诊收入NICU...
【中文期刊】 黄玉梅 麦菁芸 等 《中国全科医学》 2017年20卷17期 2159-2162页 ISTICPKUCA
【摘要】 新生儿枫糖尿病(MSUD)是由于支链α-酮酸脱氢酶(BCKD)复合体遗传性缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍的疾病.在我国发病率低,早期诊断困难,预后差.本文介绍了1例MSUD患儿的临床资料,结合颅脑磁共振、磁共振频谱、血串联质谱分析、基因测序检...
【中文期刊】 李溪远 丁圆 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷8期 569-572页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点.方法 13例患儿中男6例,女7例,仅1例为新生儿筛查发现,12例于2d～1岁6个月发病,分别因“呕吐、喂养困难、昏迷及智力运动发育落后”就诊,对患儿进行血液氨基酸、血清支链氨基酸测定,并进行基因...
【中文期刊】 宋东坡 陈晓英 等 《山东医药》 2019年59卷13期 58-61页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析5例枫糖尿症(MSUD)患儿的遗传学病因.方法 采用二代高通量测序技术对5例MSUD患儿BCKDHA基因的9个外显子、BCKDHB基因的10个外显子、DBT基因的11个外显子、DLD基因的14个外显子及剪接位点附件区域进行序列捕获...
【中文期刊】 梅世月 白楠 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 679-682页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)家系进行致病基因突变分析,明确其遗传学病因.方法 应用PCR-Sanger测序方法对先证者BCKDHA和BCKDHB基因的外显子编码区进行序列突变分析.明确...
【中文期刊】 宋东坡 李文杰 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 699-702页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例经典型枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)患儿的遗传学病因.方法 采用二代高通量测序技术对新生儿疾病筛查诊断的1例经典型MSUD患儿BCKDHA基因的9个外显子、BCKDHB基因的10个外显...
【关键词】 枫糖尿症； 支链酮酸脱氢酶复合体； BCKDHB基因；
【中文期刊】 王彦云 孙云 等 《检验医学与临床》 2016年13卷2期 163-165页 ISTICCA
【摘要】 目的 应用Ion Torrent半导体靶向测序技术检测1例枫糖尿症(MSUD)患儿的致病基因突变 ,明确其致病突变 ,并探讨该技术用于复杂单基因病检测的可行性.方法 采集患儿外周血 ,提取基因组DNA ,经多重PCR扩增富集目的基因片段 ,...
【关键词】 枫糖尿症； 支链氨基酸α-酮酸脱氢酶复合体基因； IonTorrent半导体靶向测序技术；
【中文期刊】 汤欣欣 郑芹 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷20期 1586-1588页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析1例经典型枫糖尿症患儿的临床特点及基因突变特点。患儿，男，出生7 d出现不明原因拒奶，反应差，口吐白沫，同时出现脑病症状。血串联质谱提示总亮氨酸浓度异常升高，尿气相色谱/质谱结果提示2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3-甲基...
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