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【中文期刊】 刘婧姝 张勇进 《国际眼科杂志》 2015年4期 621-624页 ISTICCA
【摘要】 Best 卵黄样黄斑营养不良( Best vitelliform macular dystrophy,BVMD)是常染色体显性遗传疾病,绝大多数由BEST1基因突变引起。突变基因导致其编码的bestrophin-1蛋白功能异常,患者表现出以...
【关键词】 Best卵黄样黄斑营养不良； BEST1； bestrophin-1；
【中文期刊】 弓利雪 顾虹 等 《眼科》 2017年26卷3期 195-199页 ISTICCA
【摘要】 目的 对两个卵黄样黄斑营养不良(Best病)家系进行基因分析,观察其BEST-1基因的突变位点.设计基因分析.研究对象2个分别包括4人和3人的Best病家系成员及50名正常对照者.方法 2个家系成员均进行全面的眼科检查,包括最佳矫正视力、裂...
【中文期刊】 钱海滨 刘晓玲 《国际眼科纵览》 2011年35卷5期 351-354页
【摘要】 Best病又称卵黄样黄斑营养不良,是常染色体显性遗传病,以卵黄样物质异常沉积及眼电图的光峰/暗谷比值(Arden比)下降为特征.已确定Best病的致病基因为BESTI(既往称MD2),编码一种多功能跨膜通道蛋白hBestl.当基因BESTI...
【关键词】 Best病； BESTI基因； hBestl( Bestrophin-1)蛋白；
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