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【中文期刊】 《当代医学科学（英文）》 2024年44卷2期 419-425页 SCIMEDLINE

【摘要】 Objective:Autosomal recessive bestrophinopathy(ARB),a retinal degenerative disease,is characterized by central visual lo...

【关键词】 autosomal recessive bestrophinopathy； BEST1 gene； third-generation sequencing；

【中文期刊】 任刚 甘国菊  《临床误诊误治》 2024年37卷13期 95-100页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨复方血栓通辅助贝伐单抗治疗湿性老年黄斑变性(wAMD)的临床效果.方法 选取 2021年4 月至2023 年5 月收治的62 例wAMD患者,随机数字表法分为2 组,各31 例.单抗组予以贝伐单抗治疗,联合组予以复方血栓通联合贝伐...

【关键词】 湿性黄斑变性； 老年人； 复方血栓通；

【中文期刊】 王霄娜 彭晓燕  等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2024年32卷1期 43-45,后插11页 ISTIC

【摘要】 BEST1基因突变可导致卵黄样黄斑营养不良(BVMD)、成人型黄斑卵黄样营养不良(AFVD)、常染色体隐性卵黄样营养不良(ARB)、常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病变(ADVIRC)、小角膜视杆视锥营养不良、白内障和后巩膜葡萄肿(MRCS)...

【关键词】 BEST1； 基因突变； 青光眼；

【中文期刊】 李建良 杜红彦  等 《山东中医杂志》 2024年43卷6期 598-602页 ISTIC

【摘要】 目的:观察加味五苓肾气汤治疗脾肾阳虚型糖尿病黄斑水肿(DME)的临床疗效,并探究相关机制.方法:将120例DME患者按随机数字表法分为观察组和对照组各60例.两组患者均予黄斑区格栅光凝治疗,观察组在此基础上予加味五苓肾气汤治疗,两组均以1周...

【关键词】 加味五苓肾气汤； 糖尿病黄斑水肿； 视网膜血流动力学；

【中文期刊】 张昊亮 李彤  等 《中华眼底病杂志》 2025年41卷3期 239-248页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 BEST1基因突变与包括Best卵黄状黄斑营养不良症在内的一系列统称为"Best病"的视网膜疾病相关.现已发现超过300种BEST1基因不同位点的突变,这些突变能够引发其编码的钙激活阴离子通道蛋白1蛋白质错误转运、蛋白质寡聚缺陷以及阴离子通...

【关键词】 BEST1基因突变； Best病； 阴离子通道；

【中文期刊】 牛楠 刘佳  等 《中国医药导报》 2016年13卷18期 142-145页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察奥沙利铂联合替吉奥二线治疗晚期胆囊癌的临床效果及安全性.方法 选取2011年6月～2015年6月在中国医科大学附属盛京医院住院治疗的40例吉西他滨化疗后出现进展的经病理组织学证实的晚期胆囊癌患者,根据治疗方法不同,分为治疗组和对照...

【关键词】 替吉奥； 奥沙利铂； 胆囊癌；

【中文期刊】 刘婧姝 张勇进  《国际眼科杂志》 2015年4期 621-624页 ISTICCA

【摘要】 Best 卵黄样黄斑营养不良( Best vitelliform macular dystrophy,BVMD)是常染色体显性遗传疾病,绝大多数由BEST1基因突变引起。突变基因导致其编码的bestrophin-1蛋白功能异常,患者表现出以...

【关键词】 Best卵黄样黄斑营养不良； BEST1； bestrophin-1；

【中文期刊】 魏英华 林英  《国际眼科杂志》 2014年6期 1154-1156页 ISTICCA

【摘要】 目的：通过分子遗传学分析，确定中国东北地区一个先天性卵黄样黄斑营养不良家系在 BEST-1基因的突变位点。
　　方法：采集一先天性卵黄样黄斑营养不良家系2例患者及5例健康成员和100个正常对照者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用聚合...

【关键词】 BEST-1 基因； 先天性卵黄样黄斑营养不良； 突变；

【中文期刊】 林兰若 池滢  等 《中华眼科杂志》 2023年59卷7期 566-569页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者男性，40岁。因视物易疲劳3个月就诊于眼科。2个月前患者曾被误诊为“双眼后葡萄膜炎”，糖皮质激素治疗无效后排除该诊断。此次就诊，眼底检查可见双眼黄斑中心凹下方黄白色物质渗出。结合眼科检查结果及患者与其儿子基因检测结果，患者诊断为常染色体...

【关键词】 卵黄状黄斑营养不良； Bestrophin蛋白； BEST1基因；

【中文期刊】 张丽珠 李娟娟  《中华眼底病杂志》 2023年39卷1期 64-65页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者男，25岁。因自幼视力不佳于云南大学附属医院眼科就诊。幼时曾于外院诊断为"双眼黄斑病变"。既往史、家庭史无特殊，无全身其他系统疾病。眼部检查：双眼最佳矫正视力0.02。外眼、眼前节检查未见明显异常。超广角眼底检查，双眼后极部及视盘周围散...

【关键词】 卵黄样黄斑营养不良； 视盘玻璃疣； BEST1基因；