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【中文期刊】 李梦旭 魏若晶 等 《现代医药卫生》 2023年39卷7期 1258-1260页
【摘要】 报道1例BHD综合征双肾癌患者行腹腔镜肾部分切除术治疗的成功经验,探讨腹腔镜治疗BHD综合征肾癌的有效性和治疗方案.患者CT检查示右肾上下极双发占位,左肾上极占位,分二期行腹腔镜肾部分切除术,病理结果显示肾细胞癌嫌色胞型.基因序列检查证实患...
【中文期刊】 褚娇娇 纳建荣 等 《宁夏医学杂志》 2023年45卷3期 226-228页 CA
【摘要】 目的 Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD)是一种常染色体显性遗传病,由卵泡蛋白(FLCN)基因突变引起,其特征以多发肺囊肿、皮肤纤维滤泡瘤和肾肿瘤为表现.方法 我们对此家系进行了外显子组测序以确定先证者的致病基因变异,并进行了 Sa...
【中文期刊】 叶小凯 王琳 《中国卫生标准管理》 2022年13卷12期 146-151页
【摘要】 目的 应用全外显子组测序对1例遗传性肺囊肿家系进行遗传基因研究.方法 遴选出2018年8月—2021年8月我科临床上发现的具有家族聚集现象的肺囊肿家系,对家系成员进行全外显子组测序确定候选基因,并通过生物信息分析、遗传变异解读及Sanger...
【中文期刊】 翟海鸿 黄爱梅 《内科》 2022年17卷5期 574-575页
【摘要】 Birt-Hogg-Dub6(BHD)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传FLCN基因异常性疾病,典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤.肺部囊性病变是BHD综合征患者的常见表现,临床上易与其他肺部囊性疾病相混淆,尤其是患者...
【关键词】 Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征； 肺囊肿； 气胸；
【中文期刊】 黄志恩 李茹冰 等 《中成药》 2016年38卷4期 735-740页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨补阳还五汤(黄芪,当归尾,赤芍,地龙、桃仁、红花、川芎)对急性脑缺血大鼠血清溶酶体颗粒糖蛋白63 (CD63)和血小板α颗粒膜糖蛋白140 (CD62P)细胞因子的影响.方法 采用大脑中动脉线栓法建立大鼠急性局灶性脑缺血模型.将S...
【中文期刊】 孟漱石 刘彦国 等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷5期 414-419页 ISTICCA
【摘要】 Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其常见特征有纤维毛囊瘤、毛盘瘤、肾脏肿瘤、肺大疱和自发性气胸等.BHD综合征的致病基因是FLCN基因.该病的诊断标准涉及基因检测、临床表现和家族史等.除了常规治疗各种临...
【中文期刊】 朱雨泽 张雷 等 《现代泌尿外科杂志》 2016年21卷9期 734-735页 ISTICCA
【摘要】 肾嗜酸细胞瘤(renal oncocytoma,RO)是一种罕见的肾脏良性肿瘤,发病率占肾脏实性肿瘤的3％～7％[1].RO由于缺少特征性的临床症状与影像学表现,目前对其缺少可靠的术前诊断方法,部分患者因采取较激进的手术方式可能导致肾功能损...
【中文期刊】 吴露 申泳俭 《湖南中医药大学学报》 2013年33卷9期 73-75页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨补阳还五汤联合西药防治冠脉支架植入术后再狭窄的临床疗效.方法 将50例患者随机分为治疗组和对照组各25例,治疗组以补阳还五汤联合常规西药治疗,对照组常规西药治疗,以6个月为1个疗程.观察两组中医证候疗效及支架植入治疗后血管再狭窄的...
【关键词】 冠脉支架植入术后再狭窄； 补阳还五汤； 临床研究；
【中文期刊】 郑伏甫 戴宇平 等 《新医学》 2010年41卷6期 358-361,394页 ISTICCA
【摘要】 目的:检测肾癌组织中伯特-霍格-杜贝(BHD)、Ras相关结构域家族(RASSF)1A、丝氨酸蛋白酶抑制剂(SPINT)2基因启动子的甲基化状态,探讨其在肾癌发病中的可能作用.方法:收集肾肿瘤组织标本24份,其中透明细胞癌19份、错构瘤2份...
【关键词】 肾癌； 甲基化； BHD基因,RASSF1A基因,SPINT2基因；
【中文期刊】 王嘉 吴楠 等 《解剖学报》 2009年40卷1期 25-31页 ISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 了解BHD基因在肺癌细胞中的表达部位及其在影响肺癌细胞转移、运动方面的作用. 方法 制备BHD真核表达质粒,转染肺腺癌细胞,用免疫荧光法检测Folliculin蛋白在肺癌细胞中的表达位置;筛选sRNAi片段,选取有效抑制片段转入肺癌细...
【关键词】 BHD基因； Folliculin蛋白； 肺癌；
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