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【中文期刊】 曹孟宸 张晓媛 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷5期 267-271页 ISTICCSCD
【摘要】 目的:探讨BRAT1基因变异引起的致命性新生儿肌僵直和多灶性癫痫综合征的临床特点。方法:回顾性分析2023年河南省儿童医院收治的2例BRAT1基因变异引起的致命性新生儿肌僵直和多灶性癫痫综合征患儿的临床资料，以“BRAT1基因”、“致命性新...
【关键词】 BRAT1基因； 新生儿； 肌僵直和多灶性癫痫综合征；
【外文期刊】 Horn, Denise ; Weschke, Bernhard ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷9期 2274-2281页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Van Ommeren, Randy H. ; Gao, Andrew F. ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2018年77卷12期 1071-1078页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BRAT1; DNA damage; Epileptic encephalopathy;
【外文期刊】 Mundy, Sheraden A. ; Krock, Bryan L. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷3期 699-702页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BRAT1 protein; human; intellectual disability;
【外文期刊】 Hanes, Ilana ; Kozenko, Mariya ; 等 《Pediatric neurology》 2015年53卷6期 535-540页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sara Nuovo ; Valentina Baglioni ; 等 2022年43卷1期 67-73页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BRAT1; NEDCAS; nonprogressive congenital ataxia;
【外文期刊】 Smith, Nicholas J. ; Lipsett, Jill ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷11期 3033-3038页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BRAT1; microcephaly; neurodegeneration;
【外文期刊】 Yu Andrea C. ; Zambrano Regina M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷6期 1593-1600页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 7p22.3p22.2; AMZ1; BRAT1;
【外文期刊】 Azam Pourahmadiyan ; Morteza Heidari ; 等 2021年131卷7/12期 875-878页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Palanikumar,Balasundaram ; Melanie,Fijas ; 等 《Cureus》 2021年13卷2期 e13600页
【关键词】 brat1 gene; epileptic encephalopathy; multi-focal seizure;
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