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【中文期刊】 季海娟 顾剑 等 《微循环学杂志》 2026年36卷2期 108-111页ISTIC
【摘要】 目的:分析一例晚期卵巢癌患者的临床诊疗资料及基因检测结果,总结其临床与分子特征,探讨BRCA2基因"二次打击"突变模式的临床意义.方法:回顾性分析2025年6月武汉大学人民医院收治的一例恶性卵巢癌患者资料,对其组织学形态、免疫组化和分子检测...
【关键词】 BRCA1/2基因突变；卵巢癌；高级别浆液性癌；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王红霞 殷咏梅 等 《中国癌症杂志》 2025年35卷7期 710-734页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 乳腺癌是中国女性常见的恶性肿瘤之一,其中遗传性乳腺癌占5%～10%,BRCA1/2基因突变是最主要的遗传易感因素.近年来,尽管多腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose)polymerase,PARP]抑制剂等靶向药物的应用改善...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廖兴宇 刘慧敏 等 《肿瘤防治研究》 2025年52卷6期 491-495页ISTICCA
【摘要】 目的 分析BRCA1/2突变乳腺癌中HER2阳性患者的比例、临床特征以及对新辅助靶向治疗的反应.方法 纳入BRCA1/2突变乳腺癌531例患者(BRCA1 201例,BRCA2 330例)的临床资料进行分析.结果 在201例BRCA1和33...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沙晓雨 左卫微 等 《肿瘤防治研究》 2025年52卷7期 637-644页ISTICCA
【摘要】 卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤,因其早期症状隐匿、缺乏有效筛查手段且易复发,临床诊治面临重大挑战.近年来,聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂的临床应用推动卵巢癌进入靶向治疗联合传统疗法的综合管理模式.本文综述了卵巢癌的高危因素和一线治疗方案,旨...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王美华 王浩 等 《肿瘤预防与治疗》 2025年38卷5期 443-448页ISTIC
【摘要】 乳腺癌发病及进展与BRCA1/2 突变密切相关,完善的基因筛查和高危人群的有效干预对于乳腺癌的预防和早诊早治具有重要意义.随着BRCA1/2 检测的开展,其对受检人群的心理及行为影响备受关注.本文旨在通过回顾相关文献,分析BRCA1/2 检...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 卢景绍 朱明章 等 《临床合理用药》 2025年18卷36期 175-180页
【摘要】 BRCA1/2 基因在多种恶性肿瘤的发生、发展中起重要作用.了解BRCA1/2 基因突变相关乳腺癌特点十分重要.文章总结近年来相关文献,对 BRCA1/2 基因的结构与功能、BRCA1/2 基因突变数据及发病特点、BRCA1/2 基因突变相...
- 概要：
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【中文期刊】 甘文婷 张智弘 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷3期 303-307页ISTICPKUCA
【摘要】 卵巢高级别浆液性癌(high grade serous ovarian carcino-ma,HGSOC)具有多种遗传学变异:TP53突变在HGSOC中广泛存在,是HGSOC发生的基础;BRCA1/2突变影响同源重组修复;CCNE1扩增和R...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王嘉 王杉 等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷18期 957-962页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 乳腺癌易感基因 1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2)是重要的抑癌基因,BRCA1/2胚系突变(germline BRCA1/2 mutation,gBRCA1/2m)携带者罹患...
【关键词】 BRCA1/2胚系突变；手术治疗；药物治疗；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 方健飞 马政霄 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷10期 1041-1045页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核.探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琳茜 胡丽 等 《肿瘤防治研究》 2024年51卷7期 561-566页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨BRCA1/2突变乳腺癌FOXP3表达情况及潜在意义.方法 选取北京大学肿瘤医院48例BRCA突变者(BRCA1 16例,BRCA2 32例)和78例年龄匹配的非突变者,采用免疫组织化学检测乳腺癌组织FOXP3的表达情况.为验证免...
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