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【中文期刊】 王美华 王浩 等 《肿瘤预防与治疗》 2025年38卷5期 443-448页ISTIC
【摘要】 乳腺癌发病及进展与BRCA1/2 突变密切相关,完善的基因筛查和高危人群的有效干预对于乳腺癌的预防和早诊早治具有重要意义.随着BRCA1/2 检测的开展,其对受检人群的心理及行为影响备受关注.本文旨在通过回顾相关文献,分析BRCA1/2 检...
- 概要：
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【中文期刊】 方健飞 马政霄 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷10期 1041-1045页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核.探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢汝昊 陈博文 等 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2024年16卷4期 203-207,242页ISTIC
【摘要】 目的 探讨前列腺导管内癌(IDC-P)的临床特点及病理特征,分析BRCA1/2基因在IDC-P中的突变状态.方法 回顾性分析2017年1月至2022年3月华中科技大学附属同济医学院附属武汉市中心医院泌尿外科137例确诊为前列腺癌患者的临床资...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王辉 王霞 等 《中国癌症杂志》 2023年33卷5期 499-505页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的:携带BRCA1/2基因胚系突变的女性终生罹患卵巢癌、乳腺癌和其他癌症的风险增加,早期识别此部分高风险人群,并采取针对性的风险管理方案对降低癌症的发病率和死亡率非常重要,本研究旨在分析携带BRCA1/2基因胚系突变的遗传性乳腺癌-...
【关键词】 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征；BRCA1/2基因；一级亲属；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 段雯雯 张永强 《现代肿瘤医学》 2023年31卷16期 3134-3138页ISTICCA
【摘要】 在DNA损伤反应途径的几种抑制剂中,PARP抑制剂的研究是目前较为深入的一种,在DNA损伤修复中发挥关键作用.奥拉帕利作为PARP抑制剂的代表药物,为早、晚期乳腺癌患者提供了一种新的治疗途径.现就PARP抑制剂代表药物奥拉帕利的作用机制、在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯聪 李佳 等 《现代肿瘤医学》 2023年31卷5期 855-860页ISTICCA
【摘要】 目的:使用基因瘢痕评分(GSS)描述中国乳腺癌人群的HRD状态,并对乳腺癌的HRD状态和临床特征进行统计学分析.方法:使用AmoyDx HRD Panel检测我院诊断的79例乳腺癌患者.根据拷贝数长度(LCN)、拷贝数部位(SCN)和拷贝数...
- 概要：
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【中文期刊】 张玲 逄宗欣 等 《医学临床研究》 2023年40卷5期 761-764页ISTICCA
【摘要】 [目的]探讨乳腺癌高危人群乳腺癌易感基因(BRCA1/2)基因突变检测的临床应用价值.[方法]采用高通量基因测序法对200例乳腺癌高危女性进行BRCA1/2易感基因检测,分析受检者BRCA1/2基因突变情况.根据乳腺癌发病风险分为低危组、普...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 万琪婷 孙洁 等 《中国肿瘤临床》 2022年49卷23期 1189-1195页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 BRCA1/2胚系突乳腺癌具有特殊的发病机制及临床病理特征,其临床决策有别于散发性乳腺癌.随着基因测序技术的发展,越来越多的BRCA1/2突变乳腺癌被检测出.BRCA1/2突变乳腺癌的相关临床管理越来越得到重视.本文总结近年来的相关文献,对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄国定 潘敏丽 等 《医学分子生物学杂志》 2022年19卷4期 314-319页ISTICCA
【摘要】 目的 不同的区域及种族的BRCA1/2基因突变频率差异较大,着重分析海南西部地区乳腺癌患者BRCA1/2基因的突变状态及对患者预后的影响.方法 选取2015年10月～2020年12月在海南西部中心医院住院并确诊为原发性乳腺癌的256例患者为...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李霞 李慧 等 《安徽医药》 2022年26卷11期 2208-2212页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨肉灵芝提取物是否可通过长链非编码RNA BRCA1相邻基因2(LncRNA NBR2)/双特异性磷酸酶4/细胞外信号调节激酶(DUSP4/ERK)通路而影响肝癌HepB细胞增殖及凋亡.方法 体外培养肝癌HepB细胞,分为1 mg/...
【关键词】 肉灵芝提取物；长链非编码RNA；BRCA1相邻基因2；
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