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【中文期刊】 王嘉 王杉 等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷18期 957-962页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 乳腺癌易感基因 1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2)是重要的抑癌基因,BRCA1/2胚系突变(germline BRCA1/2 mutation,gBRCA1/2m)携带者罹患...
【关键词】 BRCA1/2胚系突变； 手术治疗； 药物治疗；
【中文期刊】 韦煜 吴俊龙 等 《中国癌症杂志》 2018年28卷8期 584-589页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的: BRCA1/2、ATM基因的致病性胚系突变与前列腺癌的发病风险和疾病进展密切相关,同时可对转移性去势抵抗性前列腺癌(metastatic castration-resistant prostate cancer,mCRPC)患...
【中文期刊】 李辉斌 吴坤河 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2019年11卷4期 59-62页
【摘要】 目的 探讨胚系基因BRCA1／2 突变携带者突变类型、突变位点,及其与相关临床病理特征.方法 回顾性分析 2017 年 1 月至 2019 年 3 月广东省妇幼保健院通过高通量测序确定携带胚系基因BRCA 1／2 突变的患者情况,并收集患者...
【中文期刊】 刘格格 王丽华 等 《中华全科医学》 2023年21卷5期 749-752,768页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨上皮性卵巢癌患者的BRCA1/2胚系突变状态与其临床病理特征的关系,从而为患者制定出精准个体化治疗方案.方法 选择2019年12月1日—2021年10月31日就诊于蚌埠医学院第一附属医院妇瘤科并具有乳腺癌易感基因(breast c...
【中文期刊】 方健飞 马政霄 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷10期 1041-1045页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核.探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者...
【中文期刊】 王辉 王霞 等 《中国癌症杂志》 2023年33卷5期 499-505页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的:携带BRCA1/2基因胚系突变的女性终生罹患卵巢癌、乳腺癌和其他癌症的风险增加,早期识别此部分高风险人群,并采取针对性的风险管理方案对降低癌症的发病率和死亡率非常重要,本研究旨在分析携带BRCA1/2基因胚系突变的遗传性乳腺癌-...
【关键词】 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征； BRCA1/2基因； 一级亲属；
【中文期刊】 付芬芬 孙洁 等 《肿瘤》 2022年42卷3期 165-171页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)1和BRCA2突变对乳腺癌人群手术方式选择的影响.方法:研究对象为2017年12月—2021年6月在北京大学国际医院乳腺外科接受住院治疗...
【中文期刊】 王江芬 秦嘉岳 等 《中华乳腺病杂志（电子版）》 2018年12卷3期 141-145页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性乳腺癌患者胚系基因BRCA1/2的外显子区域突变情况及其与临床病理特征的关系.方法 本研究为回顾性研究.根据纳入和排除标准,选择2014年2月至2016年2月山西省人民医院乳腺外科确诊的100例遗传性乳腺癌患者作为研究对象,...
【关键词】 乳腺肿瘤； 基因,BRCA1/2； 突变；
【中文期刊】 郭文平 赵烨 《临床医药文献电子杂志》 2017年4卷55期 10872-10873页
【摘要】 卵巢癌是常见女性生殖系统恶性肿瘤之一,由于其早期临床症状不明显,目前尚无有效的筛查方法及早期诊断,70％患者发病时已达晚期,5年生存率不足50％,所以卵巢癌系死亡率居于首位的女性生殖系统恶性肿瘤杀手,严重威胁女性的健康与生命.截止至今,约有...
【关键词】 BRCA1/2基因突变； 卵巢癌预防； 精准治疗；
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