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【中文期刊】 李清华 刘承伟 等 《第三军医大学学报》 2010年32卷19期 2115-2117页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告1个远端型遗传性运动神经病V型(distal hereditary motor neuronopathy V, dHMN-V) 家系, 并探讨与BSCL2 (berardinelli-seip congenital lipody-...
【关键词】 远端型遗传性运动神经病V型； GARS基因； BSCL2基因；
【中文期刊】 宁金环 陈凤仙 等 《卒中与神经疾病》 2024年31卷3期 295-297,306页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨、总结1个合并多基因突变的汉族家系亨廷顿病的诊治过程,希望通过本报道丰富临床医生对亨廷顿病的认识和提升对该病的诊治能力.方法 回顾分析亨廷顿舞蹈病的一汉族家系的诊治过程.结果 患者临床表现行动缓慢、反应迟钝、全身不自主抽动,美多芭...
【中文期刊】 谢春格 陈洁玲 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷5期 318-320,封3页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是罕见的遗传性周围神经病,由于其发病率低,临床表现异质性强,临床易误诊或漏诊.本文报告1例可疑远端型遗传性运动神经病.患者发病十年,以隐...
【关键词】 远端型遗传性运动神经病； BSCL2； 肌电图；
【中文期刊】 叶静雅 黄爱洁 等 《遗传》 2022年44卷10期 926-936页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 先天性全身性脂肪萎缩(congenital generalized lipodystrophy,CGL)是一种极端罕见的常染色体隐性遗传病,表现为明显的全身脂肪极度缺失,肌肉感明显,并伴有一系列的代谢指标异常,包括严重的胰岛素抵抗,高血糖,...
【关键词】 先天性全身性脂肪萎缩； BSCL2/SEIPIN； 成纤维细胞；
【中文期刊】 聂云亚 陈晓红 《标记免疫分析与临床》 2022年29卷3期 365-369页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例先天性全身型脂肪营养不良2型(CGL2)患儿的临床及基因变异特点,为临床和基因诊断该疾病提供依据.方法 收集患儿的临床资料,应用二代基因测序技术对患儿及其父母进行全外显子组分析,并用Sanger测序验证候选变异.结果 患儿,女...
【关键词】 先天性全身型脂肪营养不良2型； BSCL2基因； 全外显子组测序；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷2期 151-155页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:SH3TC2,PMP2,and BSCL2 genes are related to autosomal recessive (AR) Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease type 1,...
【关键词】 BSCL2； Charcot-Marie-Tooth Disease； PMP2；
【中文期刊】 丁娟 马明圣 等 《基础医学与临床》 2021年41卷9期 1333-1337页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例BSCL2突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)2型合并中枢神经系统受累患者的临床特点及基因型,提高对该病神经系统受累的认识.方法 总结患儿的病史、临床表现、实验室检查结果并进行分析,抽取患者及父母外周静脉血,提取基因组D...
【关键词】 先天性全身性脂肪营养不良； BSCL2； seipin；
【中文期刊】 张梦奇 马明圣 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷7期 532-536页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点.方法 回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高...
【关键词】 先天性全身脂肪营养不良； BSCL2基因； 杂合突变；
【中文期刊】 黎敏 韩笑峰 等 《滨州医学院学报》 2021年44卷6期 478-480页
【摘要】 远端型遗传性运动神经病(dHMN )是一组高度遗传异质性疾病,由Nelson 和Amick 等于1966 年首次报道,目前尚无其发病率的准确统计,且国内外报道较少.1993年Harding提出了一种基于遗传模式和表型对 dHMN 进行分类的...
【关键词】 远端型遗传性运动神经病； BSCL2基因； Exon7；
【中文期刊】 师蕊婷 周建文 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2015年36卷2期 209-214页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]报告1例远端型遗传性运动神经元病(dHMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值.[方法]对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的...
【关键词】 全基因外显子组测序； 远端型遗传性运动神经元病V型； BSCL2基因；
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