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【中文期刊】 周红蕾 罗昭逊 《山西医科大学学报》 2023年54卷9期 1285-1288页 ISTICCA
【摘要】 Bainbridge-Ropers 综合征(Bainbridge-Ropers syndrome,BRPS,OMIM 615485)是一种全面发育迟缓伴智力障碍综合征,常于新生儿期或婴儿期起病,发病率极低[1],该病为常染色体显性遗传,缺乏...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； 全外显子测序； 吸入性肺炎；
【中文期刊】 刘树青 杨莹 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2022年31卷2期 125-128页 ISTIC
【摘要】 Bainbridge-Ropers 综合征(MIM 615485 )是由 Bain-bridge等[1]2013 年首次报道,主要是由于 ASXL3 (MIM 615115)基因突变导致的常染色体显性遗传疾病,临床表征主要表现为面部特征畸形...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因； 临床特征；
【中文期刊】 张锐 贺小红 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷2期 138-141页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征的临床表型及遗传学特点.方法 回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断科2016年11月接诊的1例ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资...
【关键词】 基因； Bainbridge-Ropers综合征； 精神运动性障碍；
【中文期刊】 蒋云舒 李荣 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷8期 966-972页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，抽取患儿及其父母的外周静脉血样，应用全外显子组...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因 ； 全外显子组测序；
【中文期刊】 铁晓玲 杨颖 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷8期 836-841页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对2个不相关的精神运动发育迟缓、面容异常的患儿进行临床和基因变异分析，探讨临床表型和基因型的相关性，为家系遗传咨询提供依据。方法:收集2个家系成员的临床资料和家族史，采用全外显子组测序分析患儿致病基因，确定可疑变异位点后对家系成员行S...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因 ； 发育落后；
【中文期刊】 李晶晶 徐菁晗 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷11期 1228-1232页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨一个Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome，BRPS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法:回顾分析患儿的临床资料，分别应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy numb...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因 ； 全面发育迟缓；
【中文期刊】 白冰 章锦曼 等 《重庆医科大学学报》 2020年45卷11期 1593-1596页 ISTICPKUCSCDCA
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； 房间隔缺损； 全外显子组测序；
【中文期刊】 乔凌燕 葛娟 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷23期 1833-1834页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对青岛市妇女儿童医院收治的1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，26 d，表现为体质量不增、睡眠多、轻度喂养困难、肌张力低下，全外显子测序发现 ASXL3基因存在新发杂合无义突变(c.3...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3； 基因突变；
【中文期刊】 苟静 周少明 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷3期 212-214页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征.方法 回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因； 精神运动发育落后；
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