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【中文期刊】 侯雅勤 时盼来  等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 50-55页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析.方法:选取 2018 年 6 月至 2021 年 12 月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染...

【关键词】 拷贝数变异检测； 末端染色体非平衡易位； G显带核型分析；

【中文期刊】 窦铮 马凯  等 《中国循环杂志》 2024年39卷5期 511-515页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 本文报道 2 例于 2021 年 12 月至 2022 年 1 月期间在中国医学科学院阜外医院接受肺动脉环缩术治疗的小儿心力衰竭病例.1 例患儿 8 个月大,术前超声心动图及心脏磁共振成像提示左心室心肌致密化不全、左心功能不全、室间隔缺损、...

【关键词】 肺动脉环缩术； 小儿心力衰竭； 先天性心脏病；

【中文期刊】 吴诗虹 李呈光  等 《临床消化病杂志》 2024年36卷2期 105-108页 ISTICCA

【摘要】 [目的]比较经内镜痔上直肠黏膜套扎(super-hemorrhoidal banding,SHB)与痔核套扎治疗内痔出血的疗效及安全性.[方法]将126例患者随机分为治疗组及对照组.治疗组60例,给予SHB治疗;对照组66例,给予痔核套扎治...

【关键词】 痔核； 痔上直肠黏膜套扎； 痔核套扎；

【中文期刊】 吴力军 刘贻曼  等 《临床超声医学杂志》 2024年26卷5期 360-364页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨超声心动图在矫正型大动脉转位(CTGA)患儿二期双调转术(DS)中的应用价值.方法 选取于外科行二期DS的17例CTGA患儿,分析超声心动图对其肺动脉环扎(PAB)术前诊断情况,比较PAB术前、后左心室形态及血流动力学情况;应用超...

【关键词】 超声心动描记术； 矫正型大动脉转位； 双调转术,二期；

【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐  等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3537-3540页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征.方法 选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH...

【关键词】 性发育异常； 遗传学病因； G-显带染色体核型分析；

【中文期刊】 陈佳丽 赵伟  等 《妇儿健康导刊》 2024年3卷16期 50-54,78页

【摘要】 目的 分析16例行肺动脉环缩术(PAB)的先天性心脏病患儿食道超声心动图(TEE).方法 回顾性分析2016年1月至2023年9月于江西省儿童医院行食道超声心动图引导下肺动脉环缩术的16例先天性心脏病患儿的临床资料.通过TEE测量术中肺动脉...

【关键词】 先天性心脏病； 肺动脉环缩术； 食道超声心动图；

【中文期刊】 黎昱 宋婷婷  等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 661-665页

【摘要】 目的 探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军...

【关键词】 先天性泌尿系统发育异常； 产前诊断； G显带核型分析；

【中文期刊】 景淑贤 陈宝荣  等 《标记免疫分析与临床》 2023年30卷6期 1040-1046页 ISTICCA

【摘要】 目的 寻找人外周血淋巴细胞染色体 G显带的最佳制备条件.方法 通过文献检索和实验室既往经验找出 5 个影响染色体 G显带的关键因素,即秋水仙素浓度、低渗时间、滴片湿度、烤片时间及胰酶浓度,采用响应面法遴选 5 个关键因素的最优配伍条件.以各...

【关键词】 响应面法； 外周血淋巴细胞； 染色体制备；

【中文期刊】 林芳 景亚玲  等 《川北医学院学报》 2023年38卷12期 1714-1717页 ISTICCA

【摘要】 目的:对1 例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因.方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq).结果:染色体核型分析未见明显异常.CNV-...

【关键词】 鱼鳞病； 隐睾； 染色体G显带核型分析；

【中文期刊】 任小冬 龚志海  等 《林业与环境科学》 2023年39卷4期 27-33页

【摘要】 为保护华南虎Panthera tigris amoyensis物种,以静脉血淋巴细胞G显带和R显带染色技术研究和分析华南虎染色体带型.结果显示,华南虎每条染色体具有独特的带型特征,常染色体中带数最多的为 24 条带,带数最少的为 6 条带;...

【关键词】 华南虎； 染色体； G带；