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【中文期刊】 吕楠 尚清 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 727-730页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1例SBBYSS综合征患儿的临床及分子遗传学特点,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用二代测序方法对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)及全外显子组测序分析,并用Sanger测...
【中文期刊】 刘文跃 吴晓霞 等 《中国小儿急救医学》 2025年32卷1期 70-74页 ISTICCA
【摘要】 目的:报告1例伴有食管裂孔疝及右肾结石的Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征（SBBYSS）患儿的临床特征和基因检测信息，并复习相关文献，以提高对该病的认识。方法:对2023年6月在山西省儿童医院收治的...
【关键词】 Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征； KAT6B基因 ； 食管裂孔疝；
【中文期刊】 嵇凤杰 宋义海 《中国卫生标准管理》 2015年14期 186-187页
【摘要】 目的：掌握本辖区内理发店、美容店公共用品的消毒效果情况，找出存在的问题并提出解决办法。方法对25家理发店、美容店的179件公共用品（其中包括推子26件、理发剪28件、理发刀22件、胡刷18件、梳子31件、毛巾38件和美容盆16件）的消毒效果...
【中文期刊】 刘静 李卓 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷17期 1349-1351页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Sim...
【关键词】 Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征； KAT6B基因； 全面发育落后；
【中文期刊】 陈婧 童光磊 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷12期 1370-1374页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例因反应迟钝就诊的3月龄女婴的临床及分子遗传学特征。方法:对患儿进行基因检测，并将患儿的表型与 KAT6B基因变异相关的两种综合征的主要特征进行比较。 结果:患儿具有手指/脚趾长、面具脸、睑裂短小、睑下垂、泪道...
【关键词】 Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征； KAT6B基因 ； 基因变异；
【中文期刊】 吴若豪 唐文婷 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 561-564页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的 KAT6B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。 方法:提取患儿及双亲外周血DNA，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，...
【关键词】 KAT6B基因 ； Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征； 新发变异；
【中文期刊】 张慧萍 王淑月 等 《植物生态学报》 2018年42卷10期 1043-1049页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 该文用Nye-Tinker-Barber模型来研究植物根系表面的养分吸收通量和根围溶质浓度的近似解析解.将根围区域分为远场区域和近场区域,在远场用相似变量,在近场用尺度变换,将远场解在根表面展开并与近场解进行待定函数的匹配,从而获得对流扩散...
【关键词】 解析解； 养分吸收通量； Nye-Tinker-Barber模型；
【中文期刊】 林克 《中国皮肤性病学杂志》 2004年18卷8期 473-473,503页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的观察醋酸曲安奈德两侧曲池穴位注射合用火把花根片治疗发廊及美容工作人员手部湿疹的疗效.方法治疗组55例用醋酸曲安奈德注射液进行两侧曲池穴位注射合用火把花根片口服;对照组44例用醋酸曲安奈德注射液进行臀部肌肉注射合用刻免胶囊口服.结果治疗组...
【中文期刊】 孙晨薇 刘全忠 等 《中华医学美学美容杂志》 2011年17卷5期 359-361页 ISTIC
【摘要】 目的 通过对天津地区染发者的流行病调查,了解染发剂变态反应性皮炎的发病情况和流行病特点.方法 对在天津医科大学总医院门诊就医者、天津医科大学在校学生、居委会及美发厅染发者共597例发放问卷调查表,以了解其个人资料、染发方式、染发地点和所使用...
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