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【外文期刊】 Morgan L,Day ; Crystal C,Avila ; 等 《Clinical case reports》 2022年10卷2期 e05453页
【关键词】 Bardet–Biedl Syndrome; McKusick–Kaufman Syndrome; hydrometrocolpos;
【外文期刊】 Arleta,Waszczykowska ; Krzysztof,Jeziorny ; 等 《Genes》 2023年14卷9期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Alstr?m syndrome; Bardet–Biedl syndrome; MRS;
【外文期刊】 B,Sowjanya ; U,Sreenivasulu ; 等 《Indian journal of clinical biochemistry : IJCB》 2011年26卷2期 214-6页 MEDLINE
【关键词】 Bardet–Biedl syndrome; Differential diagnosis; End stage renal disease;
【外文期刊】 David F,Santos ; Leonardo J,Molina Thurin ; 等 《Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.)》 2022年16卷 3175-3179页 MEDLINE
【关键词】 Bardet–Biedl syndrome; Usher syndrome; inherited retinal eye diseases;
【外文期刊】 H,Vlaardingerbroek ; E L T,van den Akker ; 等 《Endocrine connections》 2021年10卷5期 R175-R188页
【关键词】 Bardet–Biedl syndrome; Prader–Willi syndrome; adiponectin;
【外文期刊】 Deepak,Sharma ; Srinivas,Murki ; 等 《Clinical medicine insights. Pediatrics》 2015年9卷 7-11页
【关键词】 Bardet–Biedl syndrome; McKusick–Kaufman syndromes; hydrometrocolpos;
【外文期刊】 Shiyang,Gao ; Qianwen,Zhang ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 149页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bardet-Biedl syndrome (BBS); Gene variation; Genotype–phenotype correlation;
【外文期刊】 Iris,Deitch ; Sofia,Itskov ; 等 《Current issues in molecular biology》 2024年46卷3期 2566-2575页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BBS9; Bardet–Biedl syndrome; retina;
【外文期刊】 Yan-Xia,Liu ; Wen-Juan,Li ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2023年120卷13期 e2218819120页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Piranit,Kantaputra ; Prapai,Dejkhamron ; 等 《Genes》 2022年14卷1期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Bardet–Biedl syndrome; Ellis–van Creveld syndrome; ciliopathy;