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【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2010年16卷6期 683-690页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 Congenital hepatic fibrosis (CHF) is an autosomal recessive inherited malformation defined pathologically by a variable ...
【关键词】 Congenital hepatic fibrosis； Fibropolycystic disorders； Portal hypertension；
【中文期刊】 林宝花 杨晓庆 等 《中国全科医学》 2018年21卷21期 2643-2646页 ISTICPKUCA
【摘要】 Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现隐匿,主要为多指(趾)畸形、肥胖、进行性视网膜病变、智力发育迟缓、肾功能不全、男性性腺功能发育不全,有较高致残率.本文通过报道1例确诊为BBS患儿的诊治过程,并...
【关键词】 巴德特-别德尔综合征； 泌尿道感染； 基因诊断；
【中文期刊】 陈瑶 李娟 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷1期 28-32页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识.方法 回顾性分析1例确诊为Bardet-Biedl综合征患儿临床、实验室资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,13岁,临床表现有多趾畸形、视网膜色素变性、...
【关键词】 Bardet-Biedl综合征； 高通量测序； 分子诊断；
【中文期刊】 陈子杰 陶宇菲 等 《中华眼底病杂志》 2025年41卷3期 178-185页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察分析无色素性的色素性视网膜炎(RPSP)致病基因类型及临床表型特征.方法 回顾性临床研究.分别于2022年12月在厦门大学附属厦门眼科中心、2023年7月在深圳市眼科医院就诊的2个RPSP家系中2例患者(先证者)及其5名家系成员纳...
【中文期刊】 林娇 徐鑫星 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 157-163页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Bardet Biedl综合征(BBS)是一种罕见的累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要特征为视网膜病变、多指(趾)畸形、肥胖、智力低下、性腺发育不良和肾功能异常.迄今已明确26种致病基因,均定位于初级纤毛上,其中BBS1、BBS2和BBS...
【关键词】 Bardet Biedl综合征； 诊断标准； 致病基因；
【中文期刊】 李洪 白亚飞 等 《中华肾脏病杂志》 2023年39卷7期 538-541页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 巴尔得-别德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）是一种常染色体隐性遗传罕见病，临床表型异质性大，可波及多系统，如六指/趾畸形、智力低下、视网膜病变、多囊肾等，容易被按照单一系统疾病诊断而导致误诊。该文报道1例BBS...
【关键词】 Bardet-Biedl综合征； 多囊肾，常染色体隐性； 肾透析；
【中文期刊】 Zhi-Lin Ren Hou-Bin Zhang 等 《动物学研究》 2022年43卷3期 442-456页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Mutations in serologically defined colon cancer autoantigen protein 8(SDCCAG8)were first identified in retinal ciliopath...
【关键词】 SDCCAG8； Primary cilia； Retinal ciliopathy；
【中文期刊】 陆小玉 袁凌青 等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷6期 522-525页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)是一种罕见的、高度异质性的常染色体隐性遗传病，其发病机制为纤毛结构或功能异常。本文就1例BBS10突变的23岁女性BBS患者病例报告进行临床分析，并复习国内外文献，...
【关键词】 巴尔得-别德尔综合征； 病例报告； Bardet-Biedl syndrome；
【中文期刊】 李昊 胡章学 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷7期 754-758页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对一例Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome，BBS)患者进行遗传学分析。方法:收集患者的临床资料，对患者进行纤毛病相关基因的高通量测序，并对候选变异进行生物信息学分析。结果:在先证者中检出 ...
【关键词】 Bardet-Biedl综合征； MKKS基因 ； TMEM67基因 ；
【中文期刊】 李博红 谢建生 等 《中华围产医学杂志》 2020年23卷6期 380-386页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对临床疑诊Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）的胎儿及引产儿各1例进行遗传学诊断，为BBS的产前诊断提供参考。方法:病例1于2018年10月在深圳市妇幼保健院行产前检查，孕18周 ...
【关键词】 Bardet-Biedl综合征； 细胞支架蛋白质类； 衔接蛋白质类，信号转导；
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