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【中文期刊】 李倩 彭晓燕  等 《眼科》 2017年26卷3期 179-184页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者眼底病变的影像学特点.设计回顾性病例系列.研究对象北京同仁医院诊断的8例BBS患者.方法 回顾患者病历资料,分析患者全身情况,采用Sanger...

【关键词】 Bardet-Biedl综合征； 频域相干光断层成像； 增强深度成像；

【外文期刊】 Tomomi,Aizawa ; Naoya,Morisada ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2020年62卷1期 101-103页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 MKKS ; BBS6; Bardet-Biedl syndrome;

【外文期刊】 Nitya T,Rao ; Alexander,Sumaroka ; 等 《Ophthalmic genetics》 2024年45卷5期 506-515页 SCIMEDLINE

【关键词】 BBS; BBS7; Bardet-Biedl syndrome;

【外文期刊】 Hannah M,Mitchison ; Enza Maria,Valente ; 《The Journal of pathology》 2017年241卷2期 294-309页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Bardet-Biedl syndrome; Joubert syndrome; Meckel syndrome;

【外文期刊】 Luke,Viehl ; Daniel J,Wegner ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2023年38卷2期 605-609页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 BBS1; Bardet-Biedl syndrome; Neonatal respiratory failure;

【外文期刊】 Yoshitaka,Watanabe ; Shuichiro,Fujinaga ; 等 《The Tohoku journal of experimental medicine》 2019年249卷1期 29-32页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Bardet-Biedl syndrome; end-stage kidney disease; nephronophthisis;

【外文期刊】 Kuntharee,Traisrisilp ; Sujinun,Nunthapiwat ; 等 《Journal of clinical ultrasound : JCU》 2021年49卷1期 62-65页 SCIMEDLINE

【关键词】 Bardet-Biedl syndrome; Mckusick-Kaufman syndrome; ambiguous genitalia;

【外文期刊】 Kentaro,Kurata ; Katsuhiro,Hosono ; 等 《Japanese journal of ophthalmology》 2018年62卷4期 458-466页 SCIMEDLINE

【关键词】 BBS10 gene; Bardet-Biedl syndrome; retinal dystrophy;

【外文期刊】 Goura,Chattannavar ; Marina,Ger ; 等 《Ophthalmic genetics》 2024年45卷6期 616-622页 SCIMEDLINE

【关键词】 BBS1; BBS3; Bardet-Biedl syndrome;

【外文期刊】 Satoshi,Katagiri ; Katsuhiro,Hosono ; 等 《Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology》 2020年141卷1期 77-88页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 BBS1 gene; Bardet–Biedl syndrome; Japanese;