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【中文期刊】 郑璐瑶 陈付英  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年35卷2期 83-85页 ISTIC

【摘要】 目的:检测Bjornstad综合征患儿的基因突变.方法:提取患儿,其表型正常父母及100名正常人的外周血DNA,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,然后应用Sanger测序方法进行验证.结果:测序结果发现患儿及其父母在BCS1L基因存...

【关键词】 Bjornstad综合征； BCS1L基因；

【中文期刊】 王明 王冬娟  等 《中华预防医学杂志》 2023年57卷6期 912-917页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究旨在分析一家系两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床特征及基因变异特点，探讨基因变异与临床特征的关系。回顾性分析2019年5月和2021年12月于重庆医科大学附属儿童医院新生儿科病房就诊的两例发育迟缓、乳酸酸中毒新生儿的临床特征；利用全...

【关键词】 BCS1L基因； 发育迟缓； 乳酸酸中毒；

【中文期刊】 李思源 刘婷婷  等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷2期 93-97页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bj(o)rnstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并...

【关键词】 线粒体疾病； 基因,线粒体； DNA突变分析；

【学位论文】 作者： 石红霞 导师：王德炳  北京医科大学 北京大学医学部;北京大学  临床医学 内科血液病（博士） 2000年

【摘要】 该论文应用流动式细胞仪和RT-PCR方法,分析了40例急性白血病患者的Bc1-aX<,L>,MDR-1和MRP的mRNA水平的表达相互关系及他们与临床耐药的关系.结果显示:Bc1-aX<,L>和MDR-1表达密切相关,并与疗效呈负相关,MR...

【关键词】 急性白血病； 细胞凋亡；

【外文期刊】 Bott M ; Niebisch A ; 《Journal of Biotechnology》 2003年104卷1/3期 129-153页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mebacterium glutamicum; Cytochrome aa(3) oxidase; Cytochrome bc(1);

【外文期刊】 Song, Xuelian ; Wei, Changran ; 等 《International immunopharmacology》 2021年95卷 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Breast cancer (BC); IL-17A; IL-17B;

【外文期刊】 Jackson, C. B. ; Bauer, M. F. ; 等 《European journal of pediatrics》 2016年175卷4期 517-525页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 BCS1L; Isolated complex III deficiency and assembly; Mitochondrial disorder;

【外文期刊】 Baker, Rachael A. ; Priestley, Jessica R. C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷3期 373-380页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 BCS1L; complex III deficiency; novel mutation;

【外文期刊】 《Development》 2020年147卷10期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 MRP; Bcs1l; Clpx;

【外文期刊】 Falco, Mariateresa ; Franze, Annamaria ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷5期 1348-1352页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 BCS1L; Bjornstad syndrome; hearing loss;