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【中文期刊】 陈丹 田文 等 《中国骨与关节杂志》 2024年13卷4期 310-314页 ISTICCA
【摘要】 目的 探究先天性挛缩蜘蛛指畸形(congenital contractural arachnodactyly,CCA)的临床特点、遗传学特点及基因-表型相关性.方法 选用我中心就诊 16 例临床诊断为 CCA 并且存在基因 FBN2 突变的...
【中文期刊】 陈丹 田文 等 《中国骨与关节杂志》 2022年11卷12期 952-955页 ISTICCA
【摘要】 先天性多发关节挛缩 ( arthrogryposis multiple congenital contractures,AMC ) 等 ) [1-3] 一般用来描述先天性、可累及身体两个或更多部位的关节异常屈曲的疾病 [3].目前对于 AM...
【中文期刊】 周焕珍 王爱萍 《临床儿科杂志》 2021年39卷9期 700-702,720页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例FBN 2基因新发杂合变异Beals-Hecht综合征病例.方法 回顾分析1例Beals-Hecht综合征患儿的临床资料,并检索相关文献,总结其临床特征及基因型.结果 患儿男,3个月28天,存在皱耳、多关节屈曲挛缩和下肢肌肉发...
【关键词】 Beals-Hecht综合征； FBN2基因； 关节挛缩；
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