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【中文期刊】 詹国栋 李建英 等 《实用临床医学》 2024年25卷3期 47-54,59页 CA
【摘要】 目的 对DMD基因突变的1例6岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)男性患儿进行报告,并通过文献回顾探讨DMD基因缺陷患者的ASD共患率,分析该类患者的遗传学特点,以提高对该亚型ASD的认识.方法 利用...
【中文期刊】 张大东 孙寅光 《上海第二医科大学学报》 2001年21卷3期 274-275页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨Becker型肌营养不良症心脏受累的临床特点.方法对1例Becker型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析.结果 33岁男性患者,少年时起病,四肢肌力减退,肌肉萎缩呈进行性加重,肌酸激酶持续异常升高,肌电图示肌源性损伤,DNA检查提示...
【关键词】 Becker型肌营养不良症； 肌酸激酶； X连锁隐性遗传；
【中文期刊】 王艳云 朱瑜龄 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 14-17页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨基因缺失发生于抗肌萎缩蛋白棒状结构区的Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)的临床特征.方法 分析12例基因缺失发生于棒状结构区缺失热点的BMD患者的临床特征、生化检查及心脏功能评...
【关键词】 Becker型肌营养不良症； 基因缺失； 棒状结构区；
【中文期刊】 林少宾 周雨 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 563-566页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测胎儿DMD基因新发突变的价值.方法 对1例发育异常、无Duchenne/Becker肌营养不良症(Du...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列； 多重连接探针扩增； DMD基因；
【中文期刊】 郭雅洁 王咏红 等 《标记免疫分析与临床》 2013年20卷3期 172-175页 ISTICCA
【摘要】 目的 了解中国汉族假性肥大性肌营养不良症(DMD/BMD)患儿基因缺失突变的特点.方法 经PCR和20对引物,对964例疑似DMD/BMD患儿Dystophin基因外显子缺失突变类型及断裂点进行检测分析.结果 有491例患儿(491/964...
【关键词】 假性肥大性肌营养不良症； 缺失突变； 聚合酶链反应；
【中文期刊】 陈靖 窦瑞艳 等 《温州医学院学报》 2013年43卷9期 582-586页 ISTICCA
【摘要】 目的:开展温州地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)4个家系的直接和间接连锁基因诊断,进一步为基于DMD/BMD症状前男性患者和女性携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据.方法:针对4例DMD/BMD先证者,采用多重PCR技术...
【关键词】 杜氏/贝氏肌营养不良症； 基因诊断； 多重PCR；
【中文期刊】 操基清 张成 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷3期 308-312页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)的基因突变类型,增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变引起BMD的认识.方法 收集2例BMD患者的临床资料,应用多重连接依赖式探针扩增(mul...
【关键词】 抗肌萎缩蛋白基因； 非缺失/重复突变； Becker型肌营养不良症；
【中文期刊】 王红梅 杨晓凤 等 《中国临床医学》 2010年17卷1期 11-14页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨骨髓间充质干细胞(MSCs)移植治疗Becker型肌营养不良症的临床效果.方法:2007年6月-2009年4月对58例Becker型肌营养不良症患者,进行自身治疗前后对照研究,患者按照3～10 μg·kg-1·d-1剂量,皮下注射...
【关键词】 骨髓间充质； 干细胞移植； Becker型肌营养不良症；
【中文期刊】 李红 丁洁 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 318-322页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker mu...
【关键词】 Duchenne/Becker肌营养不良症； 多重聚合酶链反应； 多重连接依赖探针扩增；
【中文期刊】 黄文 张成 等 《中华医学遗传学杂志》 2004年21卷3期 224-228页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的筛查和确定Duchenne/Bec ker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系的女性成员中的致病基因携带者与正常者,为进一步行产 前诊断或植入前遗传学诊断提供信息.方法...
【关键词】 Duchenne/Becker肌营养不良症； 短串联重复序列多态性； 基因诊断；
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