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【中文期刊】 Liyun Liu Huijing Wang 等 《中国整形与重建外科(英文)》 2022年4卷2期 91-96页
【摘要】 An epidermal nevus(EN)is a common disease of various types,including verrucous EN,nevus sebaceous,in-flammatory linear v...
【关键词】 Epidermal nevus; Epidermal nevus syndrome; Verrucous epidermal nevus;
【中文期刊】 刘斯雅 《中国美容医学》 2018年27卷3期 149-152页 ISTICCA
【摘要】 色素性毛表皮痣是以皮肤褐色斑片伴毛发生长为特点的色素性皮肤病,作为损容性皮肤病的一种,严重影响患者的皮肤外观及心理健康.其发病机制尚不十分明确,既往研究认为可能与雄激素及其受体相关,近年来有学者提出染色体突变和遗传可能也参与了发病.在治疗上...
【中文期刊】 贺静 王蕾 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷5期 687-690页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析一个X染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况,以协助遗传咨询和产前诊断.方法 综合应用染色体G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增、微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序对该家...
【关键词】 Duchenne进行性肌营养不良; Turner综合征; 染色体G显带核型;
【中文期刊】 刘正茂 袁希 等 《医学信息》 2016年29卷18期 374-374页
【摘要】 Becker痣综合征指的是在Becker痣的基础上合并的同侧乳房发育异常或者其它皮肤、骨骼、肌肉异常。该综合征一般都是先天发生,在青春期加重。 Becker痣综合征最常见的是Becker痣综合并有同侧乳房发育不全。有研究显示,对患者进行改进...