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【中文期刊】 Qian Zhu Yue Wang  等 《护理前沿（英文版）》 2022年9卷4期 445-449页

【摘要】 Objective: To explore the perioperative nursing of a newborn with Beckwith-Wiedemann syndrome. Methods: We observed the ...

【关键词】 Beckwith-Wiedemann syndrome； nursing； omphalocele；

【中文期刊】 曾柳钰 杨秀芳  《中国全科医学》 2024年27卷36期 4615-4620页 ISTICPKUCA

【摘要】 Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种生长障碍,BWS与BWS关键区印迹基因的异常表达有关,被认为是一种临床谱,其中受影响的个体可能具有许多或只有 1～2 个典型的临床特征.出生后新生儿查体尤为重要,有利于该疾病的早诊早...

【关键词】 Beckwith-Wiedemann综合征； 细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C； 舌大；

【中文期刊】 郭静 朱重阳  等 《国际妇产科学杂志》 2023年50卷4期 442-445页 ISTICCA

【摘要】 报告 1例产前超声提示左肾囊肿、羊水偏多的孕妇行产前诊断,经咨询后要求对胎儿进行遗传学检测,以明确临床诊断.采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和全外显子组测序(whole exom...

【关键词】 Beckwith-Wiedemann综合征； 单亲二体性； 染色体；

【中文期刊】 贾青鸽  《国际生殖健康/计划生育杂志》 2017年36卷5期 404-407页 ISTICCA

【摘要】 辅助生殖技术(ART)是治疗不孕不育症的有效手段,其生殖遗传安全性也一直备受关注.ART子代不良妊娠结局如低出生体质量儿、自然流产、胎儿畸形、早产、围生期死亡等的发生率不断增加,大量研究显示不孕不育患者通过控制性超促排卵、体外受精、胚胎操作...

【关键词】 生殖技术,辅助； 基因组印迹； Beckwith-Wiedemann综合征；

【中文期刊】 郭宇峰 高兴强  等 《中华整形外科杂志》 2024年40卷7期 747-754页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:总结Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)巨舌缩小矫形联合舌体射频消融术的手术效果。方法:回顾性分析2019年5月至2022年7月在厦门市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科接受治疗的BWS巨舌表现患儿的临床资料，巨舌患儿均同期或分...

【关键词】 Beckwith-Wiedemann综合征； 巨舌； 舌缩小成形术；

【中文期刊】 张婷婷 张晓航  等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷12期 1015-1020页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）的产前超声特征。方法:回顾性分析2015年1月至2022年12月在重庆医科大学附属妇女儿童医院诊断的6例BWS病例的产前超...

【关键词】 Beckwith-Wiedemann综合征； 超声检查，产前； 遗传咨询；

【中文期刊】 唐卉 卢建  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷4期 283-287页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨产前可疑Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS）胎儿的遗传学检测，以提高该综合征的产前遗传学诊断率。方法:1例既往孕18周超声发现胎儿脐膨出、胎盘增厚引产孕妇，...

【关键词】 Beckwith-Wiedemann综合征； 产前诊断； 微阵列分析；

【中文期刊】 李军 董晨彬  等 《中华整形外科杂志》 2021年37卷5期 528-533页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:总结Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)患儿行舌体减容术治疗巨舌症的临床效果。方法:回顾分析2012年7月至2019年12月复旦大学附属儿科医院整形外科所有临床及基因诊断为BWS接受舌体减容手术治疗的患儿临床资料。均采...

【关键词】 Beckwith-Wiedemann综合征； 巨舌； 手术；

【中文期刊】 章露尹 陈锐  等 《中华小儿外科杂志》 2021年42卷11期 1052-1056页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS)是由位于11号染色体15.5区域印迹基因簇表达异常相关的一种罕见疾病。临床表现以腹壁缺损、巨舌和巨大儿为主，部分患儿可见耳褶皱及切迹...

【关键词】 儿童； Beckwith-Wiedemann综合征； 巨舌；

【中文期刊】 黄栎株 张萌  等 《中国实用护理杂志》 2022年38卷5期 385-388页 ISTIC

【摘要】 目的:总结1例Beckwith-Wiedemann综合征巨大儿频发低血糖的血糖管理及护理经验。方法:组建多学科团队，对1例Beckwith-Wiedemann综合征巨大儿制订个体化护理计划。应用动态血糖监测系统严密监测患儿血糖波动，根据血糖...

【关键词】 Beckwith-Wiedemann综合征； 血糖； 动态监测；