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【中文期刊】 李佳明 王兆钺  等 《血栓与止血学》 2017年23卷3期 361-365页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨遗传性血小板膜糖蛋白(GP)缺陷疾病临床特征和发病机制.方法 采用血小板聚集试验观察血小板对各种诱聚剂的反应,流式细胞术检测血小板膜GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ、αⅡb/33复合物的含量;应用PCR扩增与DNA直接测序技术进行GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ...

【关键词】 巨大血小板综合征； 血小板无力症； 血小板膜糖蛋白复合物；

【中文期刊】 师丽晓 李君惠  等 《中国医刊》 2016年51卷9期 78-81页 ISTICCA

【摘要】 目的报道1例巨大血小板综合征GPⅨ基因纯合突变患儿，并探讨其临床表现及实验室检查特点，梳理诊断思路和治疗方法。方法回顾性分析1例巨大血小板综合征GPⅨ基因突变患儿的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过，并复习相关文献和讨论。结果14岁女...

【关键词】 巨大血小板综合征； 血小板； GPⅨ基因；

【中文期刊】 王燕 沈笛颖  等 《临床儿科杂志》 2022年40卷1期 63-66页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析Bernard-Soulier综合征(BSS)的临床及遗传学特征.方法 回顾分析1例确诊为BSS患儿的临床和分子遗传学检测资料.结果 患儿,男,5岁,自新生儿期就出现血小板计数减少,平时血小板计数维持在(25～40)×109/L....

【关键词】 血小板减少； Bernard-Soulier综合征； 二代测序；

【中文期刊】 庹媛媛 李燕  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 637-640页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性血小板功能障碍(IPFD)是一种罕见的遗传性疾病，临床上以不同程度的出血倾向伴或不伴血小板减少为主要表现。以往由于实验室缺乏标准化评估体系，IPFD的诊断及分类困难，导致该类疾病的发病率可能被低估。目前，结合临床表现和实验室检测及二代...

【关键词】 遗传性血小板功能障碍； 遗传性血小板减少； 血小板无力症；

【外文期刊】 Okan V ; Araz M ; 等 《International journal of clinical practice》 2002年56卷7期 546-548页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Family; Bernard-Soulier Syndrome; Turkish language;

【外文期刊】 Hadjkacem B ; Elleuch H ; 等 《Annals of hematology》 2009年88卷5期 465-472页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Bernard-Soulier Syndrome; Blood Platelets; Codon;

【外文期刊】 Whisstock JC ; Shen Y ; 等 《Thrombosis and Haemostasis: Journal of the International Society on Thrombosis and Haemostasis》 2002年87卷2期 329-333页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Bernard-Soulier Syndrome; Platelet Glycoprotein GPIb-IX Complex; Platelet Membrane Glycoproteins;

【外文期刊】 Prabu P ; Parapia LA ; 《Clinical and laboratory haematology》 2006年28卷3期 198-201页 SCIMEDLINE

【关键词】 BSS; Pregnancy; Bernard-Soulier Syndrome;

【外文期刊】 Suzuki K ; Hayashi T ; 等 《Thrombosis Research: An International Journal on Vascular Obstruction, Hemorrhage and Hemostasis》 2000年100卷3期 149-152页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Bernard-Soulier Syndrome; Hepatitis C; Chronic;

【外文期刊】 Vanhoorelbeke K ; Schlammadinger A ; 等 《Platelets》 2001年12卷2期 114-120页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Amino Acid Substitution; Bernard-Soulier Syndrome; Mutation;