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【中文期刊】 路超 韩慧娟 等 《检验医学》 2024年39卷2期 138-142页 ISTICCA
【摘要】 目的 采用全外显子组测序分析1例左心系统扩张患儿的基因变异情况,并进行家系分析,确认扩张型心肌病1S型(DCMIS)的病因.方法 收集1例左心系统扩张患儿的临床资料.采用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)检测患儿染色体结构缺失和重复情况...
【关键词】 β-心肌肌肉球蛋白重链7基因; 新发突变; 临床特征;
【中文期刊】 《生物医学与环境科学(英文版)》 2015年2期 97-104页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective To investigate activation of brown adipose tissue (BAT) stimulated by medium-chain triglyceride (MCT). Methods...
【关键词】 Medium-chain triglyceride; Brown adipose tissue; Uncoupling protein-1;
【中文期刊】 张金晶 王亚娟 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷11期 774-780页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨多重聚合酶链反应结合反向线性点杂交(multiplex polymerase chain reaction-based reverse line blot hybridization, mPCR/RLB)技术在检测新生儿化脓性脑膜...
【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2007年120卷21期 1931-1934页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 <篇首> Amyloid-beta peptides (Aβ) are believed to be responsible for the mental decline in patients with Alzheimer's disease...
【关键词】 Alzheimer's disease; phage-display library; single-chain Fv antibody;
【中文期刊】 王选锭 刘富光 等 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷1期 76-80页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective To investigate the expression of the granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF) and GM-CSF/IL-3...
【关键词】 pulmonary alveolar proteinosis; granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF); GM-CSF/IL-3/IL-5 receptor common beta chain;
【中文期刊】 蓝惠华 张玲 等 《微生物学杂志》 2017年37卷5期 71-76页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 了解临床分离的产ESBLs大肠埃希菌(ESBLs-producing Escherichia coli,ESBL-EC)中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类整合子及ESBL-EC基因型的分布.收集2014年1月至12月某三甲医院住院患者分离的大肠埃希菌,经全自动...
【中文期刊】 郝颖 蒋妮萍 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷3期 192-196页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:建立一种采用多色探针熔解曲线( MMCA)技术对β地中海贫血进行产前基因诊断的方法。方法方法学建立。收集2014年1至12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心行地中海贫血产前基因诊断的胎儿样本95份,其中孕10~13周绒毛样本9份,孕18...
【中文期刊】 吴志华 荆敏 等 《浙江大学学报(医学版)》 2016年45卷5期 514-520页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨 T 细胞受体( TCR )β链可变区域( BV )的互补决定区( CDR3)谱型表达与异基因造血干细胞移植( HSCT )受者CMV激活的关系。方法:采用荧光定量PCR熔解曲线技术,扩增测序7例HSCT受者和3名健康对照者外周血...
【关键词】 造血干细胞移植; 基因,T细胞受体β/免疫学; 互补决定区/免疫学;
【中文期刊】 徐欢 杨成 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷10期 766-770页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:以6种临床常见突变型为研究对象,建立一种快速检测β-地中海贫血的新方法。方法收集重庆市大坪医院2015年1至12月正常野生型标本50份和6种临床常见突变型标本42份,PCR扩增外周血β-珠蛋白基因,扩增产物与独立设计的连接检测反应-制...
【中文期刊】 相蕾 任艳苹 等 《中国现代神经疾病杂志》 2016年16卷7期 429-434页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 研究背景 脑源性神经营养因子(BDNF)在阿尔茨海默病(AD)发病机制中发挥重要作用,微小RNA-132(miRNA-132)在神经元呈高表达,可以通过调控靶基因表达参与BDNF介导的神经发育过程.本研究旨在探讨阿尔茨海默病神经元模型中mi...