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【中文期刊】 王子豪 李沛珊 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2024年26卷7期 806-810页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨免疫相关血浆蛋白与帕金森病(Parkinson's disease,PD)的联系.方法 通过对4907种免疫相关血浆蛋白的全基因组关联研究数据进行分析,评估血浆蛋白对PD风险的直接影响.研究还利用单细胞核RNA测序数据进行蛋白表达...
【中文期刊】 庄倩梅 刘春强 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 398-400,405页 ISTICCA
【摘要】 通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系.先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C＞T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学表型...
【中文期刊】 李文秀 马晴雯 等 《中华内科杂志》 2018年57卷3期 206-211页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 为提高诱导γ珠蛋白(γ globin)基因激活的效率,研究DNA羟甲基化酶(DNA双加氧酶)基因Tet2在诱导γ珠蛋白激活表达过程中的作用,为β地中海贫血病的治疗提供理论依据.方法 在人红白血病细胞系K562中用短发夹RSNA(shR...
【中文期刊】 杨卓 韩冰 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷7期 491-495页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析2012—2015年北京协和医院中间型、重型及复合型珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）病例的基因型分布特点。方法回顾性分析近4年间1084例地贫基因分析病例。基因分析采用跨越断裂点 PCR 检测α珠蛋白常见3种缺失突变、PCR－反向...
【中文期刊】 索明环 温冬梅 等 《中华检验医学杂志》 2015年10期 691-695页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨轻型β地中海贫血对4个糖化血红蛋白A1c检测系统的影响。方法方法学比对研究。收集2014年3月至8月来自中山大学附属中山医院的65例全血样本，分为正常对照组（40份）、非糖尿病组（20份）和糖尿病组（5份），其中非糖尿病组和糖尿病...
【关键词】 β地中海贫血； 血红蛋白A,糖基化； beta-Thalassemia；
【中文期刊】 孙顺昌 周指明 等 《中华检验医学杂志》 2012年35卷1期 32-36页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因(AC)n(AT)xTy多态性与其基因突变的相关性.方法 选取2009年2月至2010年7月深圳市宝安区人民医院89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者和110名中国汉...
【中文期刊】 黄革 黄小穗 等 《中华检验医学杂志》 2011年34卷7期 591-594页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨在中国人群中发现的1个少见β地中海贫血家系的分子遗传学特征.方法 采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断.利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血...
【中文期刊】 荣卡彬 黄革 等 《中华检验医学杂志》 2009年32卷4期 412-416页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析在中国人群中发现的中间型β地中海贫血家系的分子生物学特征.方法 表型检测采用标准的血液学分析技术测量RBC参数,采用高效液相色谱方法检测Hb组分.采用反向斑点杂交技术诊断β地中海贫血基因突变,利用跨越断裂点PCR技术(gap-PC...
【中文期刊】 孟凡飞 刘萍 等 《检验医学》 2017年32卷11期 1031-1035页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨糖化血红蛋白(HbA1c)、血清C肽和尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)单项及联合检测对2型糖尿病(T2DM)早期肾损伤的诊断价值.方法 选取236例T2DM患者及62名体检健康者(正常对照组),根据尿微量白蛋白/肌酐比...
【关键词】 糖化血红蛋白； C肽； N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶；
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