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【中文期刊】 庄倩梅 刘春强  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 398-400,405页 ISTICCA

【摘要】 通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系.先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C＞T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学表型...

【关键词】 β地中海贫血； 基因检测； 基因型；

【中文期刊】 孙顺昌 周指明  等 《中华检验医学杂志》 2012年35卷1期 32-36页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因(AC)n(AT)xTy多态性与其基因突变的相关性.方法 选取2009年2月至2010年7月深圳市宝安区人民医院89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者和110名中国汉...

【关键词】 β地中海贫血； 珠蛋白类； 多态现象,遗传；

【中文期刊】 于春蓝 刘容容  等 《广西医学》 2015年5期 589-591页 ISTICCA

【摘要】 目的：研究HBS1L-MYB基因rs35959442、rs4895441和rs9399137位点多态性与胎儿血红蛋白（ HbF）的相关性。方法通过聚合酶链反应－限制性片段长度多态性，DNA测序技术检测广西籍64例重型β地中海贫血患者（病例组...

【关键词】 重型β地中海贫血； 胎儿血红蛋白； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 石西南 姚莉琴  等 《国际遗传学杂志》 2011年34卷2期 57-61,101页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨云南傣族人群中β-地中海贫血β珠蛋白基因(hemoglobin beta gene,HBB)变异分布特点.并建立检测相应常见变异位点的快速筛查方法.方法 获取209例云南傣族儿童β-地中海贫血阳性样本,用DNA序列测定的方法对包含...

【关键词】 β-地中海贫血； β珠蛋白基因(HBB)； 基因变异；

【中文期刊】 李静 赖永榕  《国际输血及血液学杂志》 2022年45卷5期 449-454页 ISTICCA

【摘要】 核小体重塑与去乙酰化酶(NuRD)复合物是同时具有组蛋白去乙酰化和染色质重塑活性的独特复合物，在转录调节和DNA损伤修复过程中发挥重要功能。近年研究发现，NuRD复合物在γ珠蛋白的调控中，亦发挥重要作用。NuRD复合物中的多个亚基，如染色质...

【关键词】 核小体； Mi-2核小体重塑与去乙酰化酶复合物； 珠蛋白类；

【中文期刊】 李文秀 马晴雯  等 《中华内科杂志》 2018年57卷3期 206-211页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 为提高诱导γ珠蛋白(γ globin)基因激活的效率,研究DNA羟甲基化酶(DNA双加氧酶)基因Tet2在诱导γ珠蛋白激活表达过程中的作用,为β地中海贫血病的治疗提供理论依据.方法 在人红白血病细胞系K562中用短发夹RSNA(shR...

【关键词】 Tet2； γ珠蛋白； 5羟甲基胞嘧啶；

【中文期刊】 李娜  《中医学报》 2017年32卷8期 1535-1539页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨补肾益髓法对地中海贫血患者β-珠蛋白基因的调控作用及B细胞淋巴瘤11A蛋白(B-cell lymphoma 11A,BCL 11A)基因表达影响.方法:将82例患者随机分为对照组和治疗组,每组41例.对照组口服羟基脲片治疗,每日2...

【关键词】 地中海贫血； 补肾益髓法； β-珠蛋白基因；

【中文期刊】 杨金玲 陈大宇  等 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷5期 468-471页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨不同胎龄早产儿滤纸干血斑血红蛋白的类型及其含量,确定血红蛋白A(HbA)筛查早产儿β地中海贫血的切值,为早产儿筛查β地中海贫血提供依据.方法 采用毛细管血红蛋白分析技术检测2015年1月-2016年12月在柳州市新生儿疾病筛查中心...

【关键词】 早产儿； β地中海贫血； 毛细管血红蛋白分析；

【外文期刊】 Brieghel, Christian ; Birgens, Henrik ; 等 《Hemoglobin: International Journal for Hemoglobin Research》 2015年39卷1/6期 346-349页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 alpha-Globin gene cluster; alpha-thalassemia (alpha-thal) deletion; --(DANE);

【外文期刊】 Lotti F ; Menguzzato E ; 等 《Journal of Virology》 2002年76卷8期 3996-4007页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hematopoietic stem-cells; Open chromatin structure; Globin;