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【外文期刊】 Takahashi, Yuji ; Date, Hidetoshi ; 等 《Journal of human genetics》 2022年67卷9期 505-513页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 INTELLECTUAL DISABILITY; BIALLELIC MUTATIONS; VARIANTS;

【外文期刊】 Olkinuora, Alisa ; Nieminen, Taina T. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1868-1873页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 biallelic germline variant; MLH3; polyposis;

【外文期刊】 Ahn, Hyo Won ; Worman, Zelia F. ; 等 《EMBO reports》 2023年24卷1期

【关键词】 Alu; GWAS; neurologic disease;

【外文期刊】 Girisha, Katta M. ; Bhavani, Gandham S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷2期 338-347页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 autosomal recessive; biallelic pathogenic variants; exome sequencing;

【外文期刊】 Masoudi, Maryam ; Bereshneh, Ali Hosseini ; 等 2020年182A卷10期 2391-2398页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Al-Raqad syndrome; biallelic missense variant; DCPSgene;

【外文期刊】 Pan Gong ; Jing Liu ; 等 2022年43卷3期 299-304页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 biallelic pathogenic variants; EEF1B2; intellectual disability;

【外文期刊】 Shehrazade Dahimene ; Leonie von Elsner ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.8期 2721-2729页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 epileptic encephalopathy; calcium channel; loss-of-function;

【外文期刊】 Boulouard, Flavie ; Kasper, Edwige ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 662-672页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 adenomatous polyps; biallelic germline NTHL1 variant; multi&;

【外文期刊】 Zhang, Tao ; Ma, Qianhong ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2022年39卷9期 2125-2134页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Premature ovarian insufficiency; BMP15; Biallelic variants;

【外文期刊】 Di,Tian ; Khan,Rizwan ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2019年40卷11期 2325-2331页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Biallelic; Neurodevelopmental; Pathogenic variants;