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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2014年24期 4190-4196页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a genetically heterogeneous disease,and information about BBS in Chinese popul...

【关键词】 Bardet-Biedl syndrome； Chinese； nonsense mutation；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2010年16卷6期 683-690页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 Congenital hepatic fibrosis (CHF) is an autosomal recessive inherited malformation defined pathologically by a variable ...

【关键词】 Congenital hepatic fibrosis； Fibropolycystic disorders； Portal hypertension；

【中文期刊】 翟亦晖 徐虹  等 《中华肾脏病杂志》 2018年34卷8期 592-600页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 本文首次报道我国2个巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS) BBS12基因突变家系,总结患儿的临床特征并分析其家系基因,以提高对该病的认识.方法 收集两例BBS患儿的临床资料;对基因组DNA进行全外...

【关键词】 Bardet-Biedl综合征； 多指(趾)畸形； 肥胖；

【中文期刊】 林宝花 杨晓庆  等 《中国全科医学》 2018年21卷21期 2643-2646页 ISTICPKUCA

【摘要】 Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现隐匿,主要为多指(趾)畸形、肥胖、进行性视网膜病变、智力发育迟缓、肾功能不全、男性性腺功能发育不全,有较高致残率.本文通过报道1例确诊为BBS患儿的诊治过程,并...

【关键词】 巴德特-别德尔综合征； 泌尿道感染； 基因诊断；

【中文期刊】 陈瑶 李娟  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷1期 28-32页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识.方法 回顾性分析1例确诊为Bardet-Biedl综合征患儿临床、实验室资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,13岁,临床表现有多趾畸形、视网膜色素变性、...

【关键词】 Bardet-Biedl综合征； 高通量测序； 分子诊断；

【中文期刊】 王辉 付倩  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷8期 611-615页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨以肾脏异常发病的常染色体隐性遗传病Bardet-Biedl综合征患儿的临床特点、诊断方法.方法 对2010年7月至2013年12月在首都医科大学附属北京儿童医院肾脏内科住院并确诊的4例Bardet-Biedl综合征患儿病例资料进行...

【关键词】 巴德特-别德尔综合征； 慢性肾衰竭； 肾小管间质性肾炎；

【中文期刊】 郑燕  《中华护理杂志》 2013年48卷8期 690-691页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 总结1例劳-蒙-毕综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)伴2型糖尿病患儿的护理.护理要点包括:密切监测血糖及使用胰岛素、加强饮食管理、合理运动、心理支持、安全护理、健康教育.该惠儿住院期间配合治疗,家长学会正确监...

【关键词】 劳伦斯-穆恩-别德尔综合征； 糖尿病,2型； 护理；

【中文期刊】 寿涛 沈涛  等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷2期 137-141页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察一个罕见苗族Bardet-Biedl综合征家系的临床和生化特征,并保存其基因.方法 将家系中3例患者与家系成员的临床和生化特征进行比较分析;采用环孢菌素A法将核心成员淋巴细胞进行转化,对原代和转化后的细胞进行染色体核型分析,建立永...

【关键词】 Bardet-Biedl综合征； 肥胖症； 基因；

【中文期刊】 曾鹏 沈涛  《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 288-292页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的遗传病,其发病机制为纤毛结构或功能异常.研究者迄今已发现21种基因(BBS1～21)可独立导致BBS表型.尽管BBS基因的蛋白质产物的功能尚不完全清楚,但借助...

【关键词】 巴德-毕氏综合征； 纤毛病理； BBS基因；

【中文期刊】 绳红丹 王宗丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 871-874页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,具有视网膜色素变性、肥胖、多指(趾)等多种临床特征。迄今为止,已发现21个 BBS 的相关基因,其突变均可导致BBS 表型。肥胖作为 BB...

【关键词】 巴德-毕氏综合征； 肥胖； 分子病理学基础；