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【外文期刊】 Gulsen, Secaattin ; Cikrikci, Sercan ; 2024年281卷2期 1047-1052页
【关键词】 Cohlear implantation; Hearing loss; Pili torti;
【外文期刊】 Marubashi, Yuki ; Yanagishita, Takeshi ; 等 《The Journal of dermatology》 2017年44卷4期 455-458页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bjornstad syndrome; fragility; keratin intermediate filaments;
【外文期刊】 Falco, Mariateresa ; Franze, Annamaria ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷5期 1348-1352页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BCS1L; Bjornstad syndrome; hearing loss;
【外文期刊】 Ngo Binh,Trinh ; Hoang Anh,Vu ; 等 《Pediatric dermatology》 2021年38卷6期 e61-e62页 SCIMEDLINE
【关键词】 BCS1L gene; Bjornstad syndrome; hair disorder;
【外文期刊】 Mariateresa,Falco ; Annamaria,Franzè ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷5期 1348-1352页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BCS1L; Bjornstad syndrome; hearing loss;
【外文期刊】 Ngo Binh Trinh ; Hoang Anh Vu ; 等 《Pediatric dermatology》 2021年38卷6期 e61-e62页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BCS1L gene; Bjornstad syndrome; hair disorder;
【外文期刊】 Zhang, Jie ; Duo, Lina ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2015年566卷1期 84-88页
【关键词】 Exome sequencing; Hearing loss; Hypotrichosis;
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