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【中文期刊】 Beck Manisha M. Luke Noel D.  等 《母胎医学杂志（英文）》 2024年06卷4期 257-261页

【摘要】 Fetal hydrops can stem from immune or nonimmune causes. Immune causes often involve red cell alloimmunization, whereas n...

【关键词】 Fetal chylothorax； SERPINA11 gene ； Rhesus alloimmunization；

【外文期刊】 Ender,Karaca ; Jennifer E,Posey ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷12期 1528-1537页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 distinct/overlapping blended phenotypes; multilocus variation; neurodevelopmental disorder;

【外文期刊】 Isabella,Herman ; Angad,Jolly ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷3期 735-750页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 HPO; blended phenotype; multilocus pathogenic variation;

【外文期刊】 Hiroaki,Murakami ; Yoshinori,Tsurusaki ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷10期 2333-2344页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Kabuki syndrome; blended phenotype; deep splicing variant;

【外文期刊】 Adiratna Mat,Ripen ; Mei Yee,Chiow ; 等 《Frontiers in immunology》 2021年12卷 778133页

【关键词】 Williams-Beuren syndrome (WBS); blended phenotypes; chronic granulomatous disease (CGD);

【外文期刊】 Mayank,Nilay ; Priyanka,Srivastava ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2021年88卷8期 813-818页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Blended phenotype; Deletion; Duplication;

【外文期刊】 Mariska,Davids ; Thomas,Markello ; 等 《Human mutation》 2019年40卷1期 42-47页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 blended phenotype; epileptic encephalopathy; perlecan;

【外文期刊】 Shagun,Aggarwal ; Aneek,Das Bhowmik ; 等 《European journal of medical genetics》 2018年61卷7期 399-402页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Beals syndrome; Blended phenotype; Double heterozygote;

【外文期刊】 Fernanda S,Jehee ; Valdirene T,de Oliveira ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷9期 2451-2455页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 PTHS; atypical Prader-Willi Syndrome; blended phenotype;

【外文期刊】 Hanan E,Shamseldin ; Ranad,Shaheen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷6期 1051-1060页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Stargardt; allelism; noncoding;