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【中文期刊】 马丽爽 霍平 等 《河北医药》 2024年46卷10期 1483-1486,1491页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH...
【关键词】 高龄孕妇； 核型分析； SNP array技术；
【中文期刊】 王玉萍 付夏 等 《锦州医科大学学报》 2024年45卷1期 68-75页 CA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)、基因拷贝数目变异检测(copy number variations,CNV)和Y染...
【中文期刊】 斯庭威 庄玲丹 等 《锦州医科大学学报》 2022年43卷6期 87-91页 CA
【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体标记微珠分离(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)技术在性染色体结构异常快速产前诊断中的价值.方法 对2例无创产前检测(non-inv-asive prenat...
【中文期刊】 蒋鑫 赵淑芹 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 502-504页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离(BACs-on-Beads,BoBs)技术对于检测复发流产组织中的染色体异常的价值.方法 收集流产组织109例,用BoBs技术进行检测,分析染色体异常的种类及发生率,比较不同年龄、不同孕周及不同...
【中文期刊】 刘丽伟 夏梓红 等 《临床医药文献电子杂志》 2020年7卷31期 16页
【摘要】 目的 研究不明原因智力障碍与染色体微缺失综合征的相关性.方法 选择2017年07月～2019年01月我科门诊200例不明原因智力障碍患儿进行外周血BoBs检测.结果 检测出染色体微缺失综合征患儿15例.结论 智力障碍是儿童康复科常见神经发育...
【中文期刊】 刘丽伟 夏梓红 等 《临床医药文献电子杂志》 2020年7卷31期 160页
【摘要】 目的 研究Smith-Magenis综合征临床表现及诊断方法 .方法 选择2017年07月～2019年01月我科门诊200例不明原因智力障碍患儿进行BoBs检测.结果 明确诊断Smith-Magenis综合征2例.结论 Smith-Mage...
【关键词】 Smith-Magenis综合征； 染色体微缺失综合征； BoBs技术；
【中文期刊】 余珍 代文成 等 《国际检验医学杂志》 2018年39卷18期 2220-2222页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨液相基因芯片(BoBs)检测技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值.方法 采集1430例高危孕妇的羊水,同时进行羊水细胞培养核型分析和BoBs检测,对胎儿常见染色体非整倍体及9种微缺失/微重复进行诊断.结果 BoBs...
【中文期刊】 陈铁峰 毛倩倩 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 289-291页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨BoBs (BACs-on-Beads)技术在妊娠中期羊水细胞染色体检测中的应用价值.方法 采用回顾性标本10份,进行BoBs技术检测,同时采集前瞻性样本1341份,每份样本进行BoBs技术检测和染色体核型分析.结果 10例回顾性...
【中文期刊】 刘丽伟 汤贤英 等 《国际感染病学（电子版）》 2018年7卷4期 157-159页
【摘要】 目的 探讨BoBs技术在智力障碍遗传学病因诊断中的应用价值.方法 应用BoBs技术对2017年7月至2018年10月就诊我科门诊的200例智力障碍患儿进行外周血检测.结果 异常检出率为14.5％,染色体非整倍体检出率6％;染色体微缺失综合征...
【中文期刊】 李文娴 游敏 等 《医药前沿》 2017年7卷18期 136-137页
【摘要】 细菌人工染色体标记一微珠分离(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)是一种新的用于检测染色体非整倍体和基因微缺失的产前诊断技术.本文将详细介绍BoBs技术的原理及流程,深度分析其优势和局...
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