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【中文期刊】 方媛 顾茂胜 等 《现代妇产科进展》 2020年29卷11期 834-838页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨新型快速产前诊断模式"核型分析+产前细菌人工染色体微球(BoBs)技术+多重链接探针扩增(MLPA)技术验证体系"的临床应用价值.方法:选取2018年6月至2019年6月在徐州市妇幼保健院遗传医学中心就诊的符合产前诊断指征的464...
【关键词】 产前BoBs； MLPA； 染色体微缺失/微重复综合征；
【中文期刊】 李剑 董艳玲 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷11期 1287-1290页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例无创性DNA检测提示性染色体异常胎儿进行产前诊断和遗传学分析，探讨其病因及遗传学特征。方法:综合应用染色体G显带核型分析技术、BoBs(BACs-on-Beads)技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide ...
【关键词】 Xp/Yq易位； 单核苷酸多态性微阵列检测技术； 产前诊断；
【中文期刊】 郭克建 张健 等 《中国妇幼保健》 2017年32卷14期 3255-3257页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨产前Bobs检测技术联合传统染色体核型分析技术,在具有产前诊断指征孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2016年3-12月该院921例具有产前诊断指征的单胎孕妇羊水,同时行产前Bobs与传统羊水染色体G显带核型分析,并比较染色体异...
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