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【中文期刊】 马丽爽 霍平 等 《河北医药》 2024年46卷10期 1483-1486,1491页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH...
【关键词】 高龄孕妇；核型分析；SNP array技术；
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【中文期刊】 斯庭威 庄玲丹 等 《锦州医科大学学报》 2022年43卷6期 87-91页CA
【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体标记微珠分离(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)技术在性染色体结构异常快速产前诊断中的价值.方法 对2例无创产前检测(non-inv-asive prenat...
- 概要：
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【中文期刊】 刘丽伟 夏梓红 等 《临床医药文献电子杂志》 2020年7卷31期 16页
【摘要】 目的 研究不明原因智力障碍与染色体微缺失综合征的相关性.方法 选择2017年07月～2019年01月我科门诊200例不明原因智力障碍患儿进行外周血BoBs检测.结果 检测出染色体微缺失综合征患儿15例.结论 智力障碍是儿童康复科常见神经发育...
- 概要：
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【中文期刊】 刘丽伟 夏梓红 等 《临床医药文献电子杂志》 2020年7卷31期 160页
【摘要】 目的 研究Smith-Magenis综合征临床表现及诊断方法 .方法 选择2017年07月～2019年01月我科门诊200例不明原因智力障碍患儿进行BoBs检测.结果 明确诊断Smith-Magenis综合征2例.结论 Smith-Mage...
【关键词】 Smith-Magenis综合征；染色体微缺失综合征；BoBs技术；
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【中文期刊】 刘丽伟 汤贤英 等 《国际感染病学（电子版）》 2018年7卷4期 157-159页
【摘要】 目的 探讨BoBs技术在智力障碍遗传学病因诊断中的应用价值.方法 应用BoBs技术对2017年7月至2018年10月就诊我科门诊的200例智力障碍患儿进行外周血检测.结果 异常检出率为14.5％,染色体非整倍体检出率6％;染色体微缺失综合征...
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【中文期刊】 李春艳 郑娇 等 《中国妇产科临床杂志》 2018年19卷2期 161-162页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)在产前诊断中的应用价值.方法 对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前...
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【中文期刊】 陈希敏 汪雪雁 等 《世界最新医学信息文摘》 2021年21卷58期 57-60页
【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(BACs-on-BeadsTM，BoBs)在有超声软指标的高龄孕妇产前诊断中的临床应用价值。方法 选择2019年1月至2020年10月在我院医学遗传与产前诊断科就诊的225例有超声软指标的...
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【中文期刊】 陈伟萍 曾艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷5期 562-564页ISTIC
【摘要】 目的探讨产前诊断一例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的确诊及预后.方法运用BoBs(BACs-on-Beads)技术与染色体G显带核型分析发现胎儿4号染色体短臂存在缺失,后续应用Affymetrix CytoScan 75...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；BoBs；染色体G显带核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 李剑 董艳玲 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷11期 1287-1290页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例无创性DNA检测提示性染色体异常胎儿进行产前诊断和遗传学分析，探讨其病因及遗传学特征。方法:综合应用染色体G显带核型分析技术、BoBs(BACs-on-Beads)技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide ...
【关键词】 Xp/Yq易位；单核苷酸多态性微阵列检测技术；产前诊断；
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【中文期刊】 贾东升 许传兵 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷10期 1179-1181页ISTIC
【摘要】 目的 对比分析不孕不育患者的染色体BoBs～(TM)技术核型与R显带核型结果.方法 收集201 7年11月～2018年1 2月我院212例不孕不育患者胚胎绒毛组织分别进行染色体BoBs～(TM)技术核型分析和R显带核型分析.对比分析两种方法...
【关键词】 不孕不育；BoBs～(TM)技术；R显带；
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