换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 10
- 4
- 4
- 3
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 O'Neil, Erin ; Serrano, Leona ; 等 《Ophthalmic genetics》 2019年40卷3期 267-275页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PNPLA6; Boucher-Neuhauser; ataxia;
【外文期刊】 G. Robin ; S. Jonard ; 等 《Annales d'Endocrinologie》 2005年66卷6期 545-551页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hypogonadisme hypogonadotrope; ataxie cérébelleuse; ataxie de holmes;
【外文期刊】 Wu, Shijing ; Sun, Zixi ; 等 《Experimental Eye Research》 2021年202卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PNPLA6 gene; Syndromic retinal dystrophy; Boucher-Neuhauser syndrome;
【外文期刊】 Winters, Stephen J. ; 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2022年107卷10期 E3974-E3989页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hypogonadism; testosterone; hypospermatogenesis;
【外文期刊】 McFerrin, J ; Patton, BL ; 等 2017年65卷5期 804-816页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Drosophila SWS; nerve injury; neuropathy;
【外文期刊】 Mustafa,Doğan ; Recep,Eröz ; 等 《Ophthalmic genetics》 2021年42卷3期 276-282页 SCIMEDLINE
【关键词】 Boucher-Neuhauser syndrome; PNPLA6 gene; chorioretinal dystrophy;
【外文期刊】 Deik, A. ; Johannes, B. ; 等 《Journal of neurology》 2014年261卷12期 2411-2423页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive; Boucher-Neuhauser; Chorioretinal dystrophy;
【外文期刊】 Dogan, Mustafa ; Eroz, Recep ; 等 《Ophthalmic genetics》 2021年42卷3期 276-282页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Boucher-Neuhauser syndrome; PNPLA6 gene; chorioretinal dystrophy;
【外文期刊】 Brittany B. DeNaro ; Elona Dhrami-Gavazi ; 等 《Retinal cases & brief reports》 2021年15卷2期 179-184页
【关键词】 Boucher-Neuhauser syndrome; chorioretinal dystrophy; hypogonadotropic hypogonadism;
【外文期刊】 Merolla, Stefano ; Borella, Monica ; 等 《The Clinical neuropsychologist》 2022年36卷8期 2370-2378页
【关键词】 BNS; boucher-neuhauser syndrome; neuropsychological assessment;
加载中...
