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【中文期刊】 陈丽 石真  等 《山西医科大学学报》 2018年49卷4期 398-404页 ISTICCA

【摘要】 目的 阐明结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)一家系中患者的表型异质性特征,为准确的遗传咨询及产前诊断提供依据. 方法 收集结节性硬化症先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法...

【关键词】 结节性硬化症； Bourneville病； TSC基因；

【中文期刊】 张彦 丁红珂  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 770-773页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探明1例结节性硬化症患儿的致病基因突变.方法 针对TSC1、TSC2基因突变高发的11个外显子设计扩增引物,并对患儿及父母外周血基因组DNA进行扩增.对扩增产物进行DNA测序,对测序结果进行序列比对及生物信息学分析.结果 发现患儿TS...

【关键词】 结节性硬化症； Bourneville病； 遗传检测；

【外文期刊】 Alain,Meyrier ; 《NDT plus》 2008年1卷6期 447-449页 MEDLINE

【关键词】 Bourneville tuberous sclerosis; Koenen's tumours; Pringle's adenoma sebaceum;

【外文期刊】 P,Maulaz ; M C,Malinge ; 等 《Progres en urologie : journal de l'Association francaise d'urologie et de la Societe francaise d'urologie》 2020年30卷10期 500-506页 SCIMEDLINE

【关键词】 Angiomyolipomas; Angiomyolipome; Dépistage génétique;

【外文期刊】 Mohamed,El Amrani ; Mounia,Azizi ; 《The Pan African medical journal》 2014年19卷 205页

【关键词】 Bourneville tuberous sclerosis; angiomyolipoma; cyst;

【外文期刊】 P,Pfirmann ; C,Combe ; 等 《La Revue de medecine interne》 2021年42卷10期 714-721页 SCIMEDLINE

【关键词】 Angiomyolipoma; Angiomyolipomes; Epilepsy;

【外文期刊】 Ying,Wang ; Chunjia,Li ; 等 《Biochemistry and cell biology = Biochimie et biologie cellulaire》 2021年99卷5期 570-577页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Nurr1; autophagie; autophagy;

【外文期刊】 Wafaa,Bzeih ; Mohammad,Kbar ; 等 《Annals of medicine and surgery (2012)》 2024年86卷4期 2158-2161页

【关键词】 Case report; bourneville disease; renal angiolipomatosis;

【外文期刊】 M,Battini ; E,Casassa ; 等 《Annales de dermatologie et de venereologie》 2018年145卷12期 741-748页 SCIMEDLINE

【关键词】 Hypopigmentation; Paediatrics; Pédiatrie;

【外文期刊】 A,Hoyois ; M,Salame ; 等 《Revue medicale de Bruxelles》 432-435页 MEDLINE

【关键词】 Bourneville tuberous sclerosis; Colonic polyposis; Rectal adenocarcinoma;