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【中文期刊】 甘文婷 张智弘  等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷3期 303-307页 ISTICPKUCA

【摘要】 卵巢高级别浆液性癌(high grade serous ovarian carcino-ma,HGSOC)具有多种遗传学变异:TP53突变在HGSOC中广泛存在,是HGSOC发生的基础;BRCA1/2突变影响同源重组修复;CCNE1扩增和

【关键词】 卵巢肿瘤； 高级别浆液性癌； TP53；

【中文期刊】 赵萌 李云涛  等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷9期 897-900页 ISTICPKUCA

【摘要】 根据国际癌症研究机构(International Agency for Re-search on Cancer,IARC)与 WHO GLOBOCAN 的最新报告,截至2018年,全球范围内女性乳腺癌新增病例已超过200万,标准化发病率

【关键词】 乳腺肿瘤； Trop-2； BRCA基因检测；

【中文期刊】 蔺璐奕 王泽洲  等 《磁共振成像》 2024年15卷1期 21-27页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨临床病理特征和MRI特征在乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)基因突变与非突变型乳腺癌患者中的差异.材料与方法 回顾性分析2011年6月至2017年7月在复旦大学附属肿瘤

【关键词】 乳腺癌； BRCA基因突变； 鉴别；

【中文期刊】 王嘉 王杉  等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷18期 957-962页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 乳腺癌易感基因 1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2)是重要的抑癌基因,BRCA1/2胚系突变(germline BRCA1/2 mutation,gBRCA1/2m)携带者

【关键词】 BRCA1/2胚系突变； 手术治疗； 药物治疗；

【中文期刊】 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会 上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会  等 《中国癌症杂志》 2024年34卷2期 220-238页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素.在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害.近年来基于二代

【关键词】 专家共识； BRCA1； BRCA2；

【中文期刊】 张冰琰 徐立君  等 《基因组学与应用生物学》 2024年43卷7期 1145-1154页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和乳腺癌易感基因 2(breast cancer susceptibility gene 2,BRCA2)是与遗传性乳腺癌相关的主要基因

【关键词】 乳腺癌； 乳腺癌易感基因1(BRCA1)； 乳腺癌易感基因2(BRCA2)；

【中文期刊】 张群贵 赖剑平  等 《中国免疫学杂志》 2024年40卷1期 134-137页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究BRCA2基因对免疫细胞杀伤肺癌的作用及分子机制.方法:siRNA敲减肺癌细胞中的BRCA2基因,qPCR及Western blot技术检测BRCA2表达;MTT及CCK-8法检测细胞生长;将外周血单核细胞与肺癌细胞共培养,酶标

【关键词】 RNAi技术； BRCA2基因； 外周血单个核细胞；

【中文期刊】 胡晓钰 蔡毓文  等 《中国癌症杂志》 2024年34卷2期 185-190页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景与目的:乳腺癌易感基因1/2(BRCA1/2)的编码产物在维持机体基因组稳定性方面发挥着重要的作用.BRCA1/2致病突变是否会导致机体对放射线的脆弱度增加,从而诱发第二原发肿瘤尚不清楚.本文旨在探讨BRCA1/2基因胚系突变的

【关键词】 乳腺癌； BRCA1； BRCA2；

【中文期刊】 荆凤 蒋凌云  等 《中国护理管理》 2024年24卷9期 1358-1363页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:系统检索、评价并汇总国内外女性BRCA1/2 突变携带者乳腺癌风险管理的证据,为BRCA1/2 突变携带者的乳腺癌风险管理提供循证依据.方法:系统检索 2018 年9月1日至 2023 年9月1日国内外相关指南网站、专业协会网站及各

【关键词】 乳腺癌易感基因1； 乳腺癌易感基因2； 乳腺癌；

【中文期刊】 方健飞 马政霄  等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷10期 1041-1045页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核.探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的

【关键词】 BRCA1/2基因； 胚系变异； 意义未明位点；