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【中文期刊】 甘文婷 张智弘 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷3期 303-307页 ISTICPKUCA
【摘要】 卵巢高级别浆液性癌(high grade serous ovarian carcino-ma,HGSOC)具有多种遗传学变异:TP53突变在HGSOC中广泛存在,是HGSOC发生的基础;BRCA1/2突变影响同源重组修复;CCNE1扩增和R...
【中文期刊】 张冰琰 徐立君 等 《基因组学与应用生物学》 2024年43卷7期 1145-1154页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和乳腺癌易感基因 2(breast cancer susceptibility gene 2,BRCA2)是与遗传性乳腺癌相关的主要基因....
【关键词】 乳腺癌; 乳腺癌易感基因1(BRCA1); 乳腺癌易感基因2(BRCA2);
【中文期刊】 王嘉 王杉 等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷18期 957-962页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 乳腺癌易感基因 1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2)是重要的抑癌基因,BRCA1/2胚系突变(germline BRCA1/2 mutation,gBRCA1/2m)携带者罹患...
【关键词】 BRCA1/2胚系突变; 手术治疗; 药物治疗;
【中文期刊】 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会 上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会 等 《中国癌症杂志》 2024年34卷2期 220-238页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素.在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害.近年来基于二代测...
【中文期刊】 胡晓钰 蔡毓文 等 《中国癌症杂志》 2024年34卷2期 185-190页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的:乳腺癌易感基因1/2(BRCA1/2)的编码产物在维持机体基因组稳定性方面发挥着重要的作用.BRCA1/2致病突变是否会导致机体对放射线的脆弱度增加,从而诱发第二原发肿瘤尚不清楚.本文旨在探讨BRCA1/2基因胚系突变的三阴性乳...
【中文期刊】 荆凤 蒋凌云 等 《中国护理管理》 2024年24卷9期 1358-1363页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:系统检索、评价并汇总国内外女性BRCA1/2 突变携带者乳腺癌风险管理的证据,为BRCA1/2 突变携带者的乳腺癌风险管理提供循证依据.方法:系统检索 2018 年9月1日至 2023 年9月1日国内外相关指南网站、专业协会网站及各数...
【中文期刊】 方健飞 马政霄 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷10期 1041-1045页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核.探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者...
【中文期刊】 张文洋 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷1期 52-59页 ISTICCA
【摘要】 上皮性卵巢癌(epithelial ovarian cancer,EOC)的致死率在女性生殖系统恶性肿瘤中居首位.EOC的传统治疗方案是肿瘤细胞减灭术联合铂类药物为基础的化疗,但2年内仍有约70%的患者复发或耐药.多腺苷二磷酸核糖聚合酶[p...
【关键词】 多(ADP核糖)聚合酶抑制剂; 卵巢肿瘤; 肿瘤,腺和上皮;
【中文期刊】 王珺平 陈可和 等 《海南医学》 2024年35卷1期 24-28页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨BRCA1相关蛋白1(BAP1)在肝细胞肝癌(LIHC)中的表达变化及其与预后的关系.方法 从UALCA获得癌症基因组图谱(TCGA)中LIHC的BAP1 mRNA表达水平及临床数据并进行数据分组和处理.采用R3.2.2软件进行分...
【关键词】 肝细胞肝癌; BRCA1相关蛋白1; 基因表达;
【中文期刊】 谢汝昊 陈博文 等 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2024年16卷4期 203-207,242页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨前列腺导管内癌(IDC-P)的临床特点及病理特征,分析BRCA1/2基因在IDC-P中的突变状态.方法 回顾性分析2017年1月至2022年3月华中科技大学附属同济医学院附属武汉市中心医院泌尿外科137例确诊为前列腺癌患者的临床资...