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【外文期刊】 Carey, Guillaume ; Kuchcinski, Gregory ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷8期 752-755页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome; BVVL; MRI;
【外文期刊】 Elks N. ; Wilmshurst J.M. ; 等 《Pediatric neurology》 2023年144卷 16-18页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (BVVL); Prenatal intervention; Riboflavin;
【外文期刊】 Horoz, Ozden O. ; Mungan, Neslihan O. ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2016年29卷2期 227-231页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (BVVLS); diaphragm paralysis; multiple acyl-CoA dehydrogenase defect (MADD);
【外文期刊】 Khani, Marzieh ; Shamshiri, Hosein ; 等 2021年99卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL) syndrome; Fazio-Londe (FL) syndrome; SLC52A3;
【外文期刊】 Marzieh,Khani ; Hosein,Shamshiri ; 等 《Neurobiology of aging》 2021年99卷 102.e1-102.e10页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL) syndrome; Fazio-Londe (FL) syndrome; SLC52A3;
【外文期刊】 Natasha,Elks ; Jo M,Wilmshurst ; 等 《Pediatric neurology》 2023年144卷 16-18页 SCIMEDLINE
【关键词】 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (BVVL); Prenatal intervention; Riboflavin;
【外文期刊】 Guillaume,Carey ; Gregory,Kuchcinski ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2021年31卷8期 752-755页 SCIMEDLINE
【关键词】 BVVL; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome; MRI;
【外文期刊】 Donya,Sabeghi ; Kolsoum,InanlooRahatloo ; 等 《Acta neurologica Belgica》 2024年124卷4期 1363-1370页 SCIMEDLINE
【关键词】 SLC52A2 ; SLC52A3 ; Atypical presentations;
【外文期刊】 Gorcenco, Sorina ; Vaz, Frederic M. ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年61卷 245-247页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yonezawa,A. ; Inui,K.-I. ; 《Molecular Aspects of Medicine: An Interdisciplinary Review Journal》 2013年34卷2/3期 693-701页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL) syndrome; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD); RFT;
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