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【中文期刊】 魏俊杰 岳蔷薇 等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷8期 74-78,85页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 1 例BTK基因大片段缺失导致X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验及基因特点.方法 对 2016 年 8 月山东第一医科大学附属省立医院收治的 1 例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验检查、基因特点进行分析,并...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；缺失突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 焦晨峰 赵丽丽 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2021年30卷4期 394-398页ISTICCSCDCA
【摘要】 本文在国内首次报道1例青少年男性,因尿检异常伴血压升高入院.入院查血白蛋白正常,球蛋白低(14g/L),血IgG、IgM、IgA偏低,外周血CD19+B细胞显著降低(8个/μl,＜2％),基因检测提示X染色体BTK基因错义突变(c.82C＞...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；膜增生性肾小球肾炎；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晗 孙阳 等 《基础医学与临床》 2021年41卷4期 467-471页ISTICCA
【摘要】 目的 对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定.方法 收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；全外显子组测序技术；BTK基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马智丽 毛国顺 等 《当代医学》 2021年27卷13期 131-133页
【摘要】 目的 探讨X连锁无丙种球蛋白血症临床的表现特点及基因诊断的重要性.方法 回顾性分析2017年1月至2018年1月因反复感染最后经基因诊断确诊为X连锁无丙球蛋白血症(XLA)3例患儿的临床资料.结果 3例XLA患儿均为男性,发病年龄为7个月～...
【关键词】 X连锁无丙球蛋白血症；免疫缺陷；低丙种球蛋白血症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 卜文超 郭虹 等 《牡丹江医学院学报》 2021年42卷2期 15-18,26页
【摘要】 目的 利用多个在线数据库分析BTK在非小细胞癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达及临床意义.方法 利用Oncomine、GEPIA等在线数据库分析BTK基因在NSCLC中表达水平;Kaplan-Me...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵培伟 何学莲 等 《临床儿科杂志》 2013年31卷1期 19-21页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义.方法 回顾性分析1例X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点,同时复习XLA的流行病学及发病机制等相关文献,尤其是有关XLA基因检测的...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 师丽晓 罗丹青 等 《中国医刊》 2017年52卷2期 57-60页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）BTK基因突变临床及实验室特点，梳理诊断思路和治疗方法以提高临床医师对XLA的认识。方法回顾性分析1例X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；丙种球蛋白缺陷；BTK基因；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张宁 孙艳美 等 《河北医药》 2017年39卷24期 3839-3840页ISTICCA
【摘要】 罕见病目前国际上对其没有统一的标准,一般指临床发病率低,较少见的疾病.罕见病在欧洲定义是发病率＜ 1/2 000的,在美国指患病人数＜20万的疾病,而中华医学会遗传学分会2010年将那些患病率＜1/500000或新生儿＜1/10 000发病...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵润涵 张改秀 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷4期 895-900页ISTIC
【摘要】 目的 报道3例X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的临床特征及基因突变.方法 回顾分析3例反复感染,经基因诊断确诊为XLA患儿的临床资料和基因突变特点.结果 3例患儿均为男性,诊断年龄为1岁8月、3岁8月、10岁8月,均有反复感染,临床表现...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；免疫缺陷；
- 概要：
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【中文期刊】 陶英博 陈慧珊 等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2013年7卷2期 203-205页ISTICCA
【摘要】 <篇首> X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia, XLA)又称Bruton无丙种球蛋白血症,是最早发现的人类原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；突变；
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