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【中文期刊】 陈彩凤 陈黎 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷1期 2-5页 ISTIC
【摘要】 目的:本研究旨在明确脂质运载蛋白2(LCN2)在银屑病细胞模型和动物模型中的表达水平及检测新炎症因子C10orf99下调对于银屑病角质形成细胞中LCN2表达水平的影响.方法:使用咪喹莫特乳膏构建银屑病小鼠模型,明确LCN2在该模型中的表达情...
【中文期刊】 张萌 杨言慧 等 《疑难病杂志》 2021年20卷4期 402-403页 ISTICCA
【摘要】 患儿,男,14 月龄,因"发现发育迟缓并倒退11 个月"就诊.3月龄时,患儿抬头不稳;7 月龄时,抬头不如以往,不会坐;9月龄时,出现喂养困难、消瘦;12 月龄时,肢体出现不自主运动,手不能持物;14月龄时,偶可抬头,不能竖直,辅助下可翻身...
【关键词】 线粒体DNA耗竭综合征; C10orf2基因; 突变;
【外文期刊】 Paramasivam, Arumugam ; Meena, Angamuthu Kannan ; 等 《Mitochondrion》 2016年26卷 81-85页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kiyotani,K. ; Mushiroda,T. ; 等 《Journal of human genetics》 2013年58卷6期 327-333页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sukhudyan, Biayna ; Gevorgyan, Ani ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2019年23卷3期 537-540页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial diseases; Mitochondrial depletion syndromes; C10orf2 mutations;
【外文期刊】 Park,M.-H. ; Woo,H.-M. ; 等 《Neurogenetics》 2014年15卷3期 171-182页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 C10orf2; Infantile-onset spinocerebellar ataxia (IOSCA); Mitochondria;
【外文期刊】 Faezeh,Jamali ; Hamid,Ghaedi ; 等 《Archives of Iranian medicine》 2019年22卷12期 728-730页 SCIMEDLINE
【关键词】 C10orf2; Hearing loss; Infantile;
【外文期刊】 Lucia,Mauri ; Luca,Barone ; 等 《Gene》 2014年533卷1期 398-402页 SCIMEDLINECABP