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【中文期刊】 杨杰 梁松  等 《中西医结合心脑血管病杂志》 2018年16卷23期 3570-3573页 ISTIC

【摘要】 目的 对1例临床诊断为Joubert综合征患儿进行临床和遗传学分析,明确其基因诊断,以提供康复指导和遗传咨询.方法 采集患儿病史,采用新一代测序技术和目标序列捕获,对患儿及其父母进行基因检测,采用PCR结合Sanger测序法对发现可能存在的...

【关键词】 Joubert综合征； 基因诊断； C5orf42基因突变；

【中文期刊】 罗敏娜 曹宗富  等 《生殖医学杂志》 2017年26卷5期 464-469页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点. 方法 对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,按照ACMG 解读规则筛选致病性变异位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger 测序进行验证,并在其他家庭成员...

【关键词】 Joubert综合征； C5orf42； 全外显子组测序；

【中文期刊】 胡力江 曾凌空  《健康之友》 2023年8期 34-36页

【摘要】 对武汉儿童医院2021年5月就诊的1例Joubert综合征患儿的临床表型、影像学特征及基因学结果进行回顾分析,并对相关文献进行复习总结.该患儿新生儿期以呼吸异常为主要表现,颅脑磁共振成像(MRI)提示"臼齿征"、小脑蚓部发育不良,符合Jou...

【关键词】 Joubert综合征； 臼齿征； 小脑蚓部发育不良；

【中文期刊】 张铭铭 杨杰  《华西医学》 2019年34卷10期 1204-1206页 ISTICCA

【关键词】 Joubert综合征； C5orf42基因； 综合康复治疗；

【外文期刊】 Alazami,A.M. ; Alshammari,M.J. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷10期 1423-1428页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 AHI1; Autozygome analysis; C5ORF42;

【外文期刊】 Rajab Mardani ; Eskandar Taghizadeh ; 等 2020年47卷5期 4099-4103页

【关键词】 Joubert syndrome; C5ORF42 gene; Whole exome sequencing;

【外文期刊】 Yavuz,Bayram ; Hatip,Aydin ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷9期 2132-7页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 C5orf42; ciliopathy; oral-facial-digital syndrome type VI;

【外文期刊】 Jing,Zhang ; Lihui,Wang ; 等 《American journal of translational research》 2022年14卷7期 5088-5097页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 AHI1; C5orf42; CC2D2A;

【外文期刊】 Carine,Bonnard ; Mohammad,Shboul ; 等 《European journal of medical genetics》 2018年61卷10期 585-595页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 C5orf42; CPLANE1; Joubert syndrome;

【外文期刊】 Qiuyan,Liu ; Haiqiao,Wang ; 等 《International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience》 2020年80卷6期 455-463页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 C5orf42 ; Joubert syndrome; heterozygous mutation;