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【中文期刊】 Pauline Tarot Christelle Lasbleiz 等 《中国神经再生研究(英文版)》 2024年19卷5期 1006-1012页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Amyotrophic lateral sclerosis is a very disabling disease due to the degeneration of motor neurons.Symptoms include musc...
【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis; C9orf72; NRF2;
【中文期刊】 Wenzhi Chen Shishi Jiang 等 《中国神经再生研究(英文版)》 2024年19卷11期 2513-2521页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Amyotrophic lateral sclerosis is a neurodegenerative disease,and the molecular mechanism underlying its pathology remain...
【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis; driver; neuroinflammation;
【中文期刊】 何中慧 张莹 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷5期 291-295页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)尚无有效的治疗方法,目前已经发现多个致病基因以及修饰基因可导致ALS.反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides,ASOs)是可以调...
【中文期刊】 冯奕源 徐忠匀 等 《上海交通大学学报(医学版)》 2023年43卷7期 839-847页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探索C9ORF72肌萎缩侧索硬化/额颞叶痴呆(amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia,ALS/FTD)相关的多聚甘氨酸-精氨酸(poly-glycine-argini...
【关键词】 C9ORF72肌萎缩侧索硬化症/额颞叶痴呆; 多聚甘氨酸-精氨酸; 线粒体;
【中文期刊】 王志 赵琪 等 《实用癌症杂志》 2023年38卷12期 2017-2020页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨血清非编码RNA C9orf147 和BSN-AS2 联合检测对嗜铬细胞瘤的诊断价值.方法 纳入嗜铬细胞瘤患者70 例为嗜铬组、肾上腺腺瘤患者 70 例为肾上组、70 例健康体检者为对照组.检测 3 组人员血清中非编码RNA C9...
【中文期刊】 冯奕源 徐忠匀 等 《上海交通大学学报(医学版)》 2022年42卷10期 1482-1489页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 作为微卫星重复扩增疾病的主要致病机制之一,异常扩增的DNA重复序列通过重复序列介导的不依赖AUG(repeat associated non-AUG,RAN)翻译产生毒性蛋白,进而造成神经元死亡.肌萎缩侧索硬化(amyotrophic la...
【关键词】 C9ORF72突变; GGGGCC重复序列异常扩增; 重复序列介导的不依赖AUG翻译;
【中文期刊】 郭冬芬 禹文峰 等 《中国老年学杂志》 2022年42卷11期 2841-2844页 ISTICPKUCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化( ALS)和额颞叶痴呆( FTD)都是一种渐进性、致死性的神经退行性疾病,二者都伴有神经元的丢失且在临床表现、病理机制、神经行为特征和遗传病因上有部分重叠.二者的发病机制尚不明确,据报道有基因突变,包括9号染色体开放阅读框7...
【中文期刊】 冯晓敏 《中国老年学杂志》 2021年41卷9期 1929-1933页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究miR-29a-3p对阿尔茨海默病(AD)模型细胞凋亡的影响及其分子机制.方法 建立AD细胞模型;将模型+miR-NC组(转染miR-NC)、模型+miR-29a-3p组(转染miR-29a-3p mimics)、模型+si-NC...
【关键词】 miR-29a-3p; C9ORF72; 阿尔茨海默病;
【中文期刊】 张亚昆 高俊 等 《中国药理学与毒理学杂志》 2021年35卷11期 837-844页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探究肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆疾病相关9号染色体开放阅读框72基因(C9orf72)内六核苷酸GGGGCC重复序列非常规翻译产物二肽重复蛋白聚-脯氨酸-精氨酸(poly-PR)、聚-甘氨酸-丙氨酸(poly-GA)和聚-甘氨酸-精氨...
【中文期刊】 冯晨曦 赵国栋 等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2022年31卷9期 1027-1032页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨并比较血浆C9orf50基因甲基化与多种血清肿瘤标志物在结直肠癌临床诊断中的价值.方法 选取2020年9月至2021年4月于徐州医科大学附属医院就诊的行结直肠镜检查的患者116例,结直肠癌患者均行结直肠癌根治术,根据病理结果分为三...