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【中文期刊】 何中慧 张莹  等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷5期 291-295页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)尚无有效的治疗方法,目前已经发现多个致病基因以及修饰基因可导致ALS.反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides,ASOs)是可以

【关键词】 肌萎缩侧索硬化； 反义寡核苷酸； 基因治疗；

【中文期刊】 周华荣 许丹燕  等 《中华精神科杂志》 2024年57卷10期 678-681页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 额颞叶痴呆是一种神经退行性疾病，表现为进行性精神行为异常，执行功能障碍和语言损害。额颞叶痴呆首次发作症状复杂多样，容易被误诊，且有明显的遗传倾向。 C9orf72基因的重复扩增是额颞叶痴呆常见遗传原因，但临床报道较少。本文报道1

【关键词】 痴呆； 遗传学； 家族性痴呆；

【学位论文】 作者： 刘柳 导师：王光辉  苏州大学  药学 药理学（硕士） 2020年

【摘要】 目的:肌萎缩性侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)中C9orf72基因非编码区GGGGCC六核苷酸重复扩增目前被认为是ALS疾病的主要遗传性突变。
　　GGGGCC重复序列可以通过非ATG

【关键词】 肌萎缩侧索硬化症； C9orf72基因；

【学位论文】 作者： 王锐 导师：王光辉  苏州大学  药学 药理学（硕士） 2019年

【摘要】 目的:肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)突变基因C9orf72相关二肽重复(DPR)蛋白poly-PR已经被证实具有很强的神经毒性，且DPR具有类似于疯牛病蛋白(prion)的细胞间传递特征。但是对于其导致神经细胞退变的分子

【关键词】 神经毒性； 肌萎缩侧索硬化症；

【学位论文】 作者： 王爱莲 导师：沈承勇  浙江大学  生物学 神经生物学（硕士） 2018年

【摘要】 蛋白聚集体的积累是许多神经退行性疾病的典型特征。C9ORF72基因第一个内含子中六个核苷酸重复序列GGGGCC(G4C2)的扩增是肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophiclateralsclerosis，ALS）和额颞叶痴呆(

【关键词】 脊髓侧索硬化症； C9ORF72基因；

【学位论文】 作者： 石佩玉 导师：白宏英  郑州大学  临床医学 神经病学（硕士） 2017年

【摘要】 背景与目的：
　　阿尔茨海默病是老年期最常见的痴呆类型，作为发病率最高的神经退行性疾病，随着人口老龄化，其已变成现代社会严重的医学问题。淀粉样蛋白沉积老年斑(SPs)和神经元纤维缠结(NFTs)是AD两个特征性病理改变，且β—

【关键词】 阿尔茨海默病； C9ORF72基因；

【学位论文】 作者： 吴嫣 导师：应征  苏州大学  药学 药理学（硕士） 2017年

【摘要】 目的：研究C9orf72对肌萎缩性侧索硬化症(ALS)相关蛋白 DNA结合蛋白-43（TDP-43）及融合肉瘤蛋白（FUS）的调控作用。
　　方法：将带有目的基因的质粒载体（C9orf72基因相关的蛋白、TDP-43、FUS等的质粒

【关键词】 肌萎缩性侧索硬化症； C9orf72基因；

【学位论文】 作者： 许望超 导师：徐进  中国科学院大学  生物学 神经生物学（博士） 2017年

【摘要】 C9orf72是导致家族性肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)最常见的遗传突变。其致病原因是位于该基因第一个内含子中的GGGGCC六核苷酸重复序列(HRE)次数的异常增加。HRE可通过非经典途径翻译得到5种不同的双肽重复序列

【关键词】 肌萎缩性侧索硬化症； 病理机制；

【学位论文】 作者： 崔博 导师：崔丽英  北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部  临床医学 神经病学（博士） 2016年

【摘要】 本文主要从以下几方面进行阐述：
　　第一部分 中国散发型肌萎缩侧索硬化认知功能研究
　　目的:目前已经形成共识，肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）可以出现认知损害，突出表现为

【关键词】 肌萎缩侧索硬化； 变异型额颞叶痴呆；

【学位论文】 作者： 刘芳 导师：张学  北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部  基础医学 医学遗传学（硕士） 2015年

【摘要】 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种致死性的神经退行性疾病，通常累及大脑皮质、脑干和脊髓前角的上、下运动神经元，导致肌肉无力和萎缩、言语困难及呼吸功能障碍。目前，全世界已发现的ALS

【关键词】 肌萎缩侧索硬化； 致病机制；