检索历史 清除

【中文期刊】 肖能 陈元璐  等 《卒中与神经疾病》 2020年27卷3期 359-361页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨CaBP4基因突变与小儿癫痫的关系.方法 选取2016年3月-2018年3月在本院就诊的儿童癫痫60例,检测CaBP4基因突变分布,分析所有患儿相关的临床资料.结果 60例癫痫患儿中CaBP4基因p.G155D突变阳性患儿为31例...

【关键词】 CaBP4； 基因突变； 癫痫；

【学位论文】 作者： 梁明娟 导师：陈志红  南方医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2022年

【摘要】 常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(ADNFLE)为第一个明确致病基因的局灶性癫痫综合征，已报道的基因仅能解释少数病例。本课题组前期在一个ADNFLE大家系中捕获钙离子结合蛋白4基因(Calcium-binding protein 4，CABP...

【关键词】 常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫； CABP4基因；

【学位论文】 作者： 卓木清 导师：翟琼香  南方医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2015年

【摘要】 目的：
　　本研究拟应用膜片钳技术检测CaBP4基因p.G155D突变对海马锥体细胞膜电位的改变情况，明确CaBP4基因p.G155D突变在ADNFLE发病机制的电生理功能。
　　方法：
　　(1)构建突变型CaBP4基因...

【关键词】 常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫； 发病机制；

【外文期刊】 Schatz, Patrik ; Elsayed, Maram E. A. Abdalla ; 等 《Ophthalmic genetics》 2017年38卷5期 459-464页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CABP4; congenital stationary night blindness; optical coherence tomography;

【外文期刊】 Smirnov, Vasily Mikhailovitch ; Zeitz, Christina ; 等 《Documenta Ophthalmologica: Advances in Ophthalmology》 2018年136卷2期 135-143页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CABP4; Electroretinography; Hemeralopia;

【外文期刊】 Kasri NN ; Holmes AM ; 等 《EMBO Journal》 2004年23卷2期 312-321页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ca2+; Cabp; Insp(3);

【外文期刊】 Liu, XN ; Kerov, V ; 等 《Channels》 2013年7卷6期 514-523页

【关键词】 Cav1.4; CACNA1F; congenital stationary night blindness;

【外文期刊】 Saebomi Park ; Congmin Li ; 等 《Protein Science: A Publication of the Protein Society》 2011年20卷8期 1356-1368页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CaBP1; NMR; calcium;

【外文期刊】 Frank,Schmitz ; Sivaraman,Natarajan ; 等 《Frontiers in molecular neuroscience》 2012年5卷 26页

【关键词】 CaBP4; CaV1.4 calcium channel; EF-hands;

【外文期刊】 Patrik,Schatz ; Maram E A,Abdalla Elsayed ; 等 《Ophthalmic genetics》 459-464页 SCIMEDLINE

【关键词】 CABP4; congenital stationary night blindness; optical coherence tomography;