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【中文期刊】 徐迎晖 王智沁  等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷6期 801-808页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一组以反复发作性眩晕、构音障碍、共济失调为主要临床特征的疾病.发作性共济失调2型(episodic ataxia type 2,EA2)是EA最常见的亚型,致病基因为CACNA1A,遗...

【关键词】 发作性共济失调2型； CACNA1A基因； 临床表现；

【中文期刊】 孙琳 毛骞  等 《中国老年学杂志》 2020年40卷6期 1165-1167页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨钙离子通道基因CACNA1A/CACNA1C/CACNA1H单核苷酸多态性(SNP)与糖尿病周围神经损伤的相关性.方法 2型老年糖尿病患者176例分为糖尿病周围神经病变(DPN)组86例与无糖尿病周围神经病变(对照)组90例.提取...

【关键词】 CACNA1A； CACNA1C； CACNA1H；

【中文期刊】 韦东瑶 安宁  等 《中国医药科学》 2022年12卷22期 54-57页

【摘要】 前庭偏头痛(VM)是一种急性前庭综合征,被认为是复发性眩晕最常见的原因之一,眩晕发作时可能出现自发性或体位性眩晕、视觉引起的眩晕及视物模糊等临床表现,其主要诊断依据是偏头痛发作期间的病史和偏头痛症状.越来越多的研究表明,影响VM的主要因素就...

【关键词】 前庭偏头痛； SCN1A基因； SLC1A3基因；

【中文期刊】 葛丽丽 陈重芬  等 《临床检验杂志》 2020年38卷1期 22-24页 ISTICCA

【摘要】 目的 采用二代测序技术检测1例因可逆性左侧肢体无力伴随头痛、呕吐而诊断为家族性偏瘫型偏头痛患儿的外显子基因组,探讨其分子遗传发病机制.方法 用二代测序技术检测患儿的外显子基因组,并用Sanger测序技术对筛选出的可疑位点进行双向及父母来源验...

【关键词】 家族性偏瘫型偏头痛； CACNA1A基因； 基因突变；

【中文期刊】 尹延英 徐严明  《中国神经精神疾病杂志》 2010年36卷11期 697-699页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 根据2004年国际头痛协会(International Headache Society,HIS)分类标准,偏头痛分为有先兆偏头痛(migraine with aura,MA)和无先兆偏头痛(migraine without aura...

【关键词】 家族性偏瘫型偏头痛； 无先兆偏头痛； 有先兆偏头痛；

【中文期刊】 吴宣富 何玉琴  等 《中国神经精神疾病杂志》 2008年34卷5期 296-299页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨家族性偏头痛中CACNA1A基因的突变情况.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术,检测20例有家族史的有先兆和无先兆偏头痛患者及65名健康成人CACNA1A基因中已有报道存在突变的11个外显子...

【关键词】 偏头痛； 同义突变； CACNA1A基因；

【中文期刊】 郭曼丽 张国文  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 74-77页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨一个家族性低钾型周期性麻痹(familial hypokalemic periodic paralysis,FPP)家系的致病突变.方法 采集先证者及9名家系成员的外周静脉血样,用PCR扩增目的基因CACNA1S、SCN4A的编码...

【关键词】 低钾型周期性麻痹； CACNA1S基因； SCN4A基因；

【中文期刊】 刘祥琴 马勋泰  等 《重庆医学》 2016年45卷10期 1348-1349,1352页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的：探索家族性偏瘫性偏头痛（FHM ）与CACNA1A基因突变的关系。方法通过提取一家系患者和健康人及1000例健康对照组DNA进行CACNA1A基因测序研究，并进行生物信息学分析。结果位于CACNA1A基因的8号外显子的新突变位点（c ...

【关键词】 先兆偏头痛； 基因 ,CACNA1A； 点突变；

【中文期刊】 姜蕾 王卫庆  《国外医学(内分泌学分册)》 2005年25卷z1期 68-70页 ISTIC

【摘要】 低钾性周期性麻痹是一种与遗传有关的离子通道疾病,目前所知的突变分别是L型电压门控Ca2+通道编码基因(CACNAlS)Arg528His、Arg1086Cys、Arg1239Gly、Arg1239His、电压门控Na+通道编码基因(SCN4...

【关键词】 低钾性周期性麻痹； CACNA1S； SCN4A；

【中文期刊】 何玉琴 吴宣富  《国外医学(脑血管疾病分册)》 2005年13卷6期 446-449页 ISTIC

【摘要】 偏头痛是一种常见的反复发作性疾病,有明显家族聚集性,发病机制未明.对家族性偏瘫型偏头痛(FHM)家系CACNA1A基因的鉴定,掀起了偏头痛分子遗传学研究的热潮.该基因定位于19p13,为脑特异性P/Q型钙通道α1A亚单位基因CACNA1A....

【关键词】 偏头痛； 钙通道； CACNA1A基因；