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【中文期刊】 郭曼丽 张国文  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 74-77页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨一个家族性低钾型周期性麻痹(familial hypokalemic periodic paralysis,FPP)家系的致病突变.方法 采集先证者及9名家系成员的外周静脉血样,用PCR扩增目的基因CACNA1S、SCN4A的编码...

【关键词】 低钾型周期性麻痹； CACNA1S基因； SCN4A基因；

【中文期刊】 刘祥琴 马勋泰  等 《重庆医学》 2016年45卷10期 1348-1349,1352页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的：探索家族性偏瘫性偏头痛（FHM ）与CACNA1A基因突变的关系。方法通过提取一家系患者和健康人及1000例健康对照组DNA进行CACNA1A基因测序研究，并进行生物信息学分析。结果位于CACNA1A基因的8号外显子的新突变位点（c ...

【关键词】 先兆偏头痛； 基因 ,CACNA1A； 点突变；

【中文期刊】 冉颜 吕远  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷2期 127-130页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨一例早发癫痫性脑病42型患儿的基因型与表型特征。方法:详细询问患儿的病史，结合其临床表型、影像学及遗传学特征进行临床诊断，并对其父母进行Sanger测序验证，明确致病变异的来源。结果:患儿无意识头向一侧轻度歪斜，眼球向同侧斜视，脑...

【关键词】 全外显子组测序； CACNA1A基因 ； 早发癫痫性脑病42型；

【中文期刊】 蒋海山 王冬梅  等 《南方医科大学学报》 2016年36卷7期 883-886页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的： CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道的亚单位，它的突变至少造成3种等位基因病：发作性共济失调2型（EA-2）、家族性偏瘫性偏头痛1型（FHM1)和小脑脊髓共济失调6型（SCA 6）。本研究对一例19岁男性的发作性全身震颤患者的临...

【关键词】 共济失调； CACNA1A； 钙离子通道；

【中文期刊】 何宜宸 孙浩  等 《江苏大学学报（医学版）》 2019年29卷3期 258-263页 ISTICCA

【摘要】 目的:利用生物信息学方法和体外实验,寻找前列腺癌发生的关键基因.方法:从GEO数据库下载基因芯片数据GSE60502,其中包括48例正常前列腺组织样本和47例前列腺癌组织样本.利用Morpheus(https:∥soft-ware.broa...

【关键词】 生物信息学分析； 前列腺癌； CACNA1A；

【外文期刊】 Sánchez-Albisua,I. ; Sch?ning,M. ; 等 《Pediatric neurology》 2013年49卷4期 286-288页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CACNA1A gene; corticoids; hemiplegic;

【外文期刊】 Innocenzo Rainero ; Alessro Vacca ; 等 《Current medicinal chemistry》 2019年26卷34期 6207-6221页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Migraine; gene; CACNA1A;

【外文期刊】 Wei J ; Hemmings GP ; 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2006年344卷4期 1241-1245页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CACNA1F gene; SYP gene; FACL4 gene;

【外文期刊】 Meamar, Rokhsareh ; Ostadsharif, Maryam ; 等 《Journal of research in medical sciences :》 2013年18卷Mar期 S6-S10页

【关键词】 CACNA1A gene; linkage; migraine;

【外文期刊】 Self,J. ; Mercer,C. ; 等 《Eye》 2009年23卷12期 2251-2255页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ataxia; CACNA1A; Gene;