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【中文期刊】 袁丹凤 焦建 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷3期 297-300页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例孤独症谱系障碍合并45，X/46，XY嵌合体患者进行基因检测。方法:抽取家系的血液标本提取DNA进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)筛选可疑致病性变异位点，并应用Sanger测序方法对变异位点...
【关键词】 45，X/46，XY嵌合体； 全外显子测序； 孤独症谱系障碍；
【外文期刊】 Wei J ; Hemmings GP ; 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2006年344卷4期 1241-1245页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CACNA1F gene; SYP gene; FACL4 gene;
【外文期刊】 Neven,Maksemous ; Aster V. E.,Harder ; 等 《Molecular Neurobiology》 2023年60卷6期 3034-3043页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hemiplegic migraine; CACNA1x; Headache;
【外文期刊】 Marlyn,Zapata ; Ilda S,Kunii ; 等 《Biology open》 2014年3卷9期 785-93页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CACNA1S; Cat; Felis catus;
【外文期刊】 Emine,Eren-Koçak ; Turgay,Dalkara ; 《Frontiers in pharmacology》 2021年12卷 777607页
【外文期刊】 Sara,Castagnola ; Sébastien,Delhaye ; 等 《Frontiers in molecular neuroscience》 2018年11卷 342页
【关键词】 Cacna1a; Cav2.1; Fragile X syndrome;
【外文期刊】 Arletta,Nowodworska ; Arn M J M,van den Maagdenberg ; 等 《Purinergic signalling》 2017年13卷4期 511-520页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jennifer L,Roberts ; Karine,Hovanes ; 等 《Gene》 2014年535卷1期 70-8页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sarah E,Hurst ; Erika,Liktor-Busa ; 等 《Neuronal signaling》 2018年2卷3期 NS20180141页
【关键词】 CACNA1G; RNA sequencing; TAF-1;
【外文期刊】 Neven,Maksemous ; Aster V E,Harder ; 等 《Molecular neurobiology》 2023年60卷6期 3034-3043页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Burden-testing; CACNA1x; Headache;
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