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【中文期刊】 刘马敬 王梁  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷11期 675-677页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者以"运动迟缓3年"就诊于我院神经内科,伴有静止性震颤和共济失调,查体可见左手对指时有越做越小的趋势,左侧握拳、脚趾拍地动作稍慢,左侧跟膝胫试验、轮替试验欠稳准,其父亲和大姐有类似表现.入院后完善泌尿系统彩超、膀胱残余尿等实验室检查,结果...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调； 帕金森综合征； ATXN2基因；

【中文期刊】 荆凤 杨丹  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 284-287页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征.其致病基因已被定位,该基因编码ataxin-2蛋白,编码区内的CAG重复序...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调2型； 小脑综合征； Ataxin2蛋白；

【中文期刊】 谭建强 黄帅武  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 754-756页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例临床拟诊为肯尼迪病的患者进行雄激素受体(androgen receptor,AR)基因突变分析,探讨基因突变鉴定在确诊肯尼迪病临床诊断中的意义.方法 对1例临床疑似肯尼迪病患者及1名正常人AR基因第1外显子CAG重复序列进行PC...

【关键词】 肯尼迪病； 雄激素受体基因； 三核苷酸重复延展；

【中文期刊】 《细胞研究（英文版）》 2016年26卷7期 775-786页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 trinucleotide repeat expansion； MutSβ； DNA polymerase β；

【中文期刊】 鲁明 王小竹  等 《中华内科杂志》 2009年48卷4期 284-286页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨肯尼迪病患者三核苷酸(CAG)重复序列数目与发病年龄的关系.方法 对30例基因确诊的肯尼迪病患者进行雄激素受体基因第一外显子测序,计算其CAG重复序列数目,并分析其与患者发病年龄间的关系.对所有患者进行Appel量表评分以评价其运...

【关键词】 肯尼迪病； 三核苷酸重复扩增； 发病年龄；

【中文期刊】 金友雨 曾爱平  等 《中华实验和临床病毒学杂志》 2009年23卷2期 132-134页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的 探讨浙江沿海脊髓小脑性共济失调的基因突变检测与临床表现.方法 对该家系18例患者的临床表现、头颅MRI等辅助检查资料分析,并与10名家系中未发病成员及12名非血缘的健康人进行SCA31MJD基因CAG三核苷酸重复数目比较.结果 家系1...

【关键词】 脊髓小脑变性； 基因； 三核苷酸重复扩增；

【外文期刊】 Young-Eun Kim ; Ki-Wook Oh ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2018年67卷 5-8页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; ATXN2; CAG repeat expansion;

【外文期刊】 Chort,A. ; Alves,S. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷6期 1732-1745页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CAG expansions; interferon beta; PML;

【外文期刊】 西澤正豊 ; 《日本臨牀》 1999年57卷4期 60-65页 MEDLINE

【关键词】 Machado-Joseph disease; CAG repeat expansion; instability;

【外文期刊】 Naruse, Hiroya ; Matsukawa, Takashi ; 等 《Nature reviews neuroscience》 2019年20卷2期 65-71页 SCISCIE

【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; ATXN2; CAG repeat expansion;