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【中文期刊】 王忻 邓茜  等 《检验医学》 2023年38卷2期 130-136页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过分析1例手部外观无异常的汉族Desbuquois发育不良(DBQD)患儿的临床与遗传学特征,进一步拓展中国人群DBQD的表型和基因变异谱.方法 收集DBQD患儿的临床资料,采用全外显子组家系测序(Trio-WES)检测患儿及其父母...

【关键词】 CANT1基因； Desbuquois发育不良； 全外显子组家系测序；

【中文期刊】 刘新园 阳光  等 《华中科技大学学报（医学版）》 2021年50卷4期 446-453页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 利用加权基因共表达网络分析(WGCNA)方法和STEM趋势基因聚类筛选出与全身炎症反应综合征相关急性肾损伤(S-AKI)发生相关的关键基因,为今后的研究提供线索.方法 从GEO数据库获得数据集GSE67401(下载时间:2020.12...

【关键词】 全身炎症反应相关急性肾损伤； GEO数据库； WGCNA；

【中文期刊】 陈晓倩 姚辉  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷12期 950-951页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对武汉儿童医院遗传代谢内分泌科诊断的1例多毛软骨发育不良(即Cantú综合征)患儿的临床资料进行回顾性分析.患儿,女,1岁8个月.毛发浓密1年余.查体:前额突出,较窄,耳位低,鼻梁塌,鼻头大,内眦赘皮,嘴唇厚,高颚弓;皮肤色泽偏黑,颜面部、...

【关键词】 Cantú综合征； ABCC9基因； SUR2蛋白；

【中文期刊】 马健 杨亚丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1206-1209页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例临床表现为脊柱侧弯、先天性髋关节脱位、生长发育迟缓的息儿进行高通量测序分析,以明确其遗传学病因.方法 抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用高通量测序技术进行相关基因变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证....

【关键词】 Desbuquois发育不良； CANT1基因； 高通量测序；

【中文期刊】 陈刚 曹艳菲  等 《中国卫生标准管理》 2020年11卷6期 58-60页

【摘要】 目的 研究与观察神经电生理在持续植物状态患者脊髓电刺激疗法中的应用效果.方法 选取2016年7月—2019年2月的39例采用脊髓电刺激疗法治疗的持续植物状态患者为研究对象,将其根据Cant分级分为Ⅰ级组12例、Ⅱ级组14例及Ⅲ级组13例.比...

【关键词】 神经电生理； 持续植物状态； 脊髓电刺激疗法；

【中文期刊】 廖雪玲 张炳旭  等 《中国兽药杂志》 2012年46卷12期 19-21,39页

【摘要】 对7头健康猪随机交叉设计进行单剂量肌肉注射国产30％长效土霉素注射液和进口20％长效土霉素注射液药动学试验，给药剂量以土霉素计均为20mg／kg体重。用高效液相色谱法测定血药浓度，血药浓度一时间数据用MCPKP计算机程序处理。30％长效土霉...

【关键词】 土霉素； 长效注射液； 药动学；

【中文期刊】 郑涵蔚 许天民  《中华口腔正畸学杂志》 2024年31卷3期 153-157页 ISTIC

【摘要】 颅颌面复合体垂直向变化常由下颌骨在矢状面上的转动代表，使得上颌骨垂直向旋转变化被忽略，从而导致有关研究相对较少。腭平面倾斜度存在性别差异，口腔不良习惯也都对腭平面的角度变化有显著影响。在矫治过程中，上颌骨骨缝分布、患者生长潜力、矫治力的大小...

【关键词】 腭平面倾斜度； 腭平面角； 头影测量；

【中文期刊】 李爽 肖容容  等 《上海口腔医学》 2024年33卷3期 318-323页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的:通过研究成年及未成年偏颌患者(牙合)平面横向倾斜度与双侧颞下颌关节间隙的相关性,探讨(牙合)平面横向倾斜度与下颌骨位置的关系,为此类患者的临床治疗提供参考.方法:选择40例偏颌患者的CBCT影像(成年患者20例,未成年患者20例),应...

【关键词】 偏颌； (牙合)平面横向倾斜； CBCT；

【中文期刊】 肖梦君 王芳洁  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1249-1254页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例Cantú综合征(CS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法:选取2022年2月23日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例CS男性患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。对患儿进行全外显子组测序，并针对候选变异进行Sanger家系验证。...

【关键词】 Cantú综合征； ABCC9基因 ； 全外显子组测序；

【中文期刊】 常乐 金环  等 《中华口腔正畸学杂志》 2023年30卷4期 199-202页 ISTIC

【摘要】 目的:调查西安地区正畸患者 平面偏斜的发生率及相关因素。 方法:本研究为回顾性研究。纳入200例西安交通大学口腔医院正畸初诊患者的颅面的锥形束CT资料，探究 平面偏斜的发生率及分布，并分析与 平面偏斜相...

【关键词】 平面偏斜 ； 相关因素； 流行病学；